WS/T 562—2017 克-雅病診斷
...遺傳或家族型克-雅病明顯不同,臨牀表現爲漸進性小腦共濟失調,神經病理上可見特徵性的澱粉樣斑塊沉積。2.10致死性家族型失眠症fatalfamilialinsomnia當人類朊蛋白基因第129位密碼子爲甲硫氨酸純合子,第178位氨基酸由天冬氨酸...
詞條;中華人民共和國衛生行業標準;診斷標準;衛生標準癲癇發作與癲癇綜合症
...傳病約25種,如結節性硬化、神經纖維瘤病等,常染色體隱性遺傳病約100種,如家族性黑矇性癡呆、類球狀細胞型腦白質營養不良等,以及20餘種性染色體遺傳基因缺陷綜合徵。(1)遺傳易感性:在癲癇發病中起重要作用,特發...
疾病;神經內科;癲癇癲癇發作與癲癇綜合徵
...傳病約25種,如結節性硬化、神經纖維瘤病等,常染色體隱性遺傳病約100種,如家族性黑矇性癡呆、類球狀細胞型腦白質營養不良等,以及20餘種性染色體遺傳基因缺陷綜合徵。(1)遺傳易感性:在癲癇發病中起重要作用,特發...
疾病智能障礙
...尿症(phenylketonuria),是一種氨基酸代謝異常,屬常染色體隱性遺傳。臨牀表現爲智能低下和癲癇發作,但肢體癱瘓和畸形則少見。染色體異常引起的染色體疾病如先天早愚型,又稱21-三體綜合徵、Down綜合徵和伸舌癡愚。臨牀表現...
疾病;神經內科低血糖綜合症
...扭轉痙攣等。小腦受累表現:低血糖可損害小腦,表現有共濟失調、運動不協調、辨距不準、肌張力低及步態異常等,尤其是低血糖晚期常有共濟失調及癡呆表現。腦神經損害表現:低血糖時可有腦神經損害,表現爲視力及視野...
疾病;內分泌科;低血糖低血糖綜合徵
...扭轉痙攣等。小腦受累表現:低血糖可損害小腦,表現有共濟失調、運動不協調、辨距不準、肌張力低及步態異常等,尤其是低血糖晚期常有共濟失調及癡呆表現。腦神經損害表現:低血糖時可有腦神經損害,表現爲視力及視野...
疾病Werner綜合徵
...肉瘤、子宮肌瘤等。疾病病因本病有家族性,以常染色體隱性遺傳爲主,基本代謝缺陷尚不清楚。病理生理1、發病機制本病有家族性,以常染色體隱性遺傳爲主,基本代謝缺陷尚不清楚。早期文獻中提到,許多內分泌失調如甲...
疾病;皮膚性病科特發性低促性腺激素性性腺功能減退症
...失和性腺功能減退患者,這種遺傳方式顯然符合常染色體隱性遺傳。此外,還有一些家系父親正常,母親是攜帶者,生育的子女中,只有男性出現性腺功能減退和(或)嗅覺缺失。而女兒結婚後,生育的女性子代表現正常,而男性...
疾病;內分泌科kuru病
...特點以隱襲起病的小腦症狀爲主,漸發生小腦性及軀幹性共濟失調,步態笨拙、震顫、構音困難、肌陣攣及精神異常。其中最突出的爲寒戰樣震顫,至後期癡呆,癱瘓和尿失禁。疾病名稱:庫魯病英文名稱:kurudisease別名:kuru病...
感染內科;朊毒體感染;疾病庫魯症
...特點以隱襲起病的小腦症狀爲主,漸發生小腦性及軀幹性共濟失調,步態笨拙、震顫、構音困難、肌陣攣及精神異常。其中最突出的爲寒戰樣震顫,至後期癡呆,癱瘓和尿失禁。疾病名稱:庫魯病英文名稱:kurudisease別名:kuru病...
感染內科;朊毒體感染