DiGeorge綜合徵
...本症是胚胎期第1至第6對咽囊發育異常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6~10周,胸腺、甲狀旁腺、甲狀朱和部分顏面、主動脈弓及心臟結核由第1至第6對咽囊的細胞成分發育形成。至妊娠第12周,胸腺移行至胸部,此前如這些胚...
疾病;皮膚性病科進行性肌萎縮
...相繼提出的有血管性、神經性、肌纖維再生錯亂和細胞膜缺陷等學說,但大量的研究證據表明細胞膜缺陷在本病發生有重要地位。三分之一新生男嬰患兒是由於基因突變所引起。隨着分子生物學研究的深入開展,進行性肌營養不...
進行性肌營養不良
...相繼提出的有血管性、神經性、肌纖維再生錯亂和細胞膜缺陷等學說,但大量的研究證據表明細胞膜缺陷在本病發生有重要地位。三分之一新生男嬰患兒是由於基因突變所引起。隨着分子生物學研究的深入開展,進行性肌營養不...
血小板粘附功能試驗
...期應用抗血小板聚集藥(如阿司匹林)等。血小板3因數缺陷見於血小板無力症,血小板病,巨血小板綜合徵,尿毒症,巨球蛋白血症,骨髓增殖性病變,先天性心臟病,急性白血病,再障及SLE等。化驗取材:血液化驗方法...
化驗及醫學檢查人免疫缺陷病毒感染性腎損害
...miǎnyìquēxiànbìngdúgǎnrǎnxìngshènsǔnhài疾病別名人類免疫缺陷病毒相關腎病,獲得性免疫缺陷綜合徵相關腎病,艾滋病相關腎病,HIVAN疾病代碼ICD:N16.0*疾病分類腎臟內科疾病概述人免疫缺陷病毒感染又稱艾滋病,是AIDS的譯音,全名...
疾病;腎臟內科進行性肌營養不良症
...相繼提出的有血管性、神經性、肌纖維再生錯亂和細胞膜缺陷等學說,但大量的研究證據表明細胞膜缺陷在本病發生有重要地位。三分之一新生男嬰患兒是由於基因突變所引起。隨着分子生物學研究的深入開展,進行性肌營養不...
神經內科;骨骼肌疾病;疾病兒童自身免疫性溶血性貧血診療規範(2021年版)
...血幹細胞移植後自身免疫排斥也可導致AIHA發生。②免疫缺陷:原發性免疫缺陷病(Primaryimmunodeficiency,PID)可因免疫功能紊亂而引起繼發性AIHA,AIHA甚至可以是PID確診前的初始表現,特別是普通變異型免疫缺陷病(commonvariableimmunodef...
詞條;法規文件;2021年版診療規範;診療規範;腫瘤科;兒科;自身免疫性溶血性貧血;貧血IgA腎炎
...時的研究圍繞着抗原通過粘膜的能力、粘膜屏障是否存在缺陷;IgA結構是否有缺陷和免疫調節功能是否有缺陷等方面展開。早年的研究曾提示本病所沉積的IgA可能是粘膜源性的。然而近年的研究使用了高度專一性的技術,證實本...
疾病巖藻糖苷貯積症
...疾病概述巖藻糖苷貯積症(fucosidosis)是一種因α巖藻糖苷酶缺陷而引起的類黏多糖貯積症。臨牀上以神經系統異常、反覆呼吸道感染、智力低下及心臟病變爲特徵,無黏多糖尿。本病多見於嬰幼兒及兒童。成人也可見到。疾病描述...
疾病;風溼免疫科中性粒細胞趨化試驗
...炎及外周血中中性粒細胞減少症等。中性粒細胞趨化功能缺陷還見於che-diak-Higashi綜合徵、遲鈍性白細胞綜合徵、肌動蛋白功能不全症、膜糖蛋白缺陷症、高IgE綜合徵等。附註:(1)配製瓊脂糖平皿也可用Eagle培養液、RP-MI-1640培...
化驗及醫學檢查;免疫學檢查;細胞免疫測定