常染色體顯性遺傳尋常魚鱗病
...chángyúlínbìng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:常染色體顯性遺傳性尋常魚鱗病,本型爲常見的輕型魚鱗病,親代一方或雙方患病則家中常有多人摧患,但無性別差異。常自幼年發病,隨年齡增長而加劇,至青春期症狀最爲顯著...
疾病;皮膚性病科房性過早搏動
...3)QRS波羣的形態、時限和基本竇性心律相同。(4)有不完全性代償間歇(圖1,2)。對房性期前收縮典型心電圖特點的描述:(1)P′波:房性期前收縮的P′波提前出現,可重疊在前一竇性心搏的T波之後、T波上,可使T波發生...
疾病;心血管內科;心律失常;房性心律失常房性期外收縮
...3)QRS波羣的形態、時限和基本竇性心律相同。(4)有不完全性代償間歇(圖1,2)。對房性期前收縮典型心電圖特點的描述:(1)P′波:房性期前收縮的P′波提前出現,可重疊在前一竇性心搏的T波之後、T波上,可使T波發生...
疾病;心血管內科;心律失常;房性心律失常房性期前收縮
...3)QRS波羣的形態、時限和基本竇性心律相同。(4)有不完全性代償間歇(圖1,2)。對房性期前收縮典型心電圖特點的描述:(1)P′波:房性期前收縮的P′波提前出現,可重疊在前一竇性心搏的T波之後、T波上,可使T波發生...
疾病;心血管內科;心律失常;房性心律失常腎小管酸中毒(近端腎小管酸中毒(Ⅱ型))
...。⑤少數病例只有尿的表現,而無代謝性酸中毒,即呈不完全型,但可進一步發展爲完全型。疾病病因:Ⅱ型RTA病因亦可分爲原發性和繼發性。①原發性多爲常染色體顯性遺傳,亦可與隱性遺傳和X—連鎖遺傳有關,多見於男性...
疾病;兒科Alport綜合徵
...降範圍逐漸擴大,甚至發展爲全聽域。雙側耳聾程度可不完全對稱。3.眼科檢查可發現視力下降、白內障,但具有診斷性的三類病變爲:前圓錐形晶狀體、後多形性角膜萎縮和視網膜斑。4.組織病理改變①腎臟活檢:特徵性改變...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;遺傳性疾病滴狀角膜
...,隨病情發展,Na+-K+泵的密度逐漸下降,最終泵功能完全喪失。青光眼發病機制:(1)眼壓對角膜內皮的影響:關於青光眼與滴狀角膜及Fuchs內皮營養不良聯繫的報告還存在爭議,其中一個原因是眼壓升高亦常導致角膜內皮...
疾病;眼科;角膜病;角膜變性與營養不良;角膜營養不良角膜滴狀變性
...,隨病情發展,Na+-K+泵的密度逐漸下降,最終泵功能完全喪失。青光眼發病機制:(1)眼壓對角膜內皮的影響:關於青光眼與滴狀角膜及Fuchs內皮營養不良聯繫的報告還存在爭議,其中一個原因是眼壓升高亦常導致角膜內皮...
疾病;眼科;角膜病;角膜變性與營養不良;角膜營養不良奧爾波特綜合徵
...降範圍逐漸擴大,甚至發展爲全聽域。雙側耳聾程度可不完全對稱。3.眼科檢查可發現視力下降、白內障,但具有診斷性的三類病變爲:前圓錐形晶狀體、後多形性角膜萎縮和視網膜斑。4.組織病理改變①腎臟活檢:特徵性改變...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;遺傳性疾病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南克-納二氏綜合徵
...傳,父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏,不能形成結合膽紅素,致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素,經尚未發育成熟的血-腦脊液屏障,擴散入腦脊液及腦實質內,引發膽紅素...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;疾病