智力低下
...性多了一個X染色體。若女性丟失一個性染色體X,表現爲先天性卵巢發育不全(Turner綜合徵)。還有核型爲XXX或XO/XXX嵌合體。一般認爲性染色體X畸變數越多,智力缺損程度越重。而嵌合體一般智力損害相對較輕。染色體脆性部位...
精神科;疾病脊椎結核後突畸形
拼音:jǐzhuījiéhéhòutūjīxíng概述:脊椎結核後突畸形特別是10歲以兒童患者是嚴重後遺症之一。不僅影響病人外表儀容和病人心理壓力,而且胸椎或胸腰結核後突畸形嚴重者將影響其心肺功能,還可能出現晚發病竈治癒型截癱...
疾病先天性尖頭並指(趾)畸形綜合徵
...,故稱Crouzon綜合徵,又稱鸚鵡頭綜合徵、Virchow綜合徵、先天性尖頭並指(趾)畸形綜合徵、狹顱綜合徵等,是以顱骨縫閉合過早、上頜發育不良以及眼球突出等爲主要特徵的一種綜合徵。畸形主要表現爲上頜骨嚴重後縮、突眼...
口腔疾病;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵;疾病無汗性外胚葉發育不良
...st-Sieman綜合徵疾病分類皮膚性病科疾病概述無汗性外胚葉發育不良是一種由性聯隱性基因遺傳引起的綜合徵,以汗腺和其他附件的部分或全部缺損及缺少或無牙齒爲特徵。疾病描述又稱Christ-Sieman綜合徵,其特徵爲部分或完全無...
疾病;皮膚性病科半椎體畸形
...半椎體畸形英文名稱:deformityofhemivertebralbody分類:骨科先天性發育性及遺傳性疾病腰骶部畸形ICD號:Q79.9病因:病因不明。半椎體畸形的臨牀表現:臨牀症狀特點:視畸形缺損的部位不同可引起以下脊柱畸形:(1)脊柱側凸:...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;腰骶部畸形心瓣膜病
...vularvitiumoftheheart)是指心瓣膜受到各種致病因素損傷後或先天性發育異常所造成的器質性病變,表現爲瓣膜口狹窄和(或)關閉不全。最後常導致心功能不全,引起全身血液循環障礙。心瓣膜病大多爲風溼性心內膜炎、感染性心...
疾病Peter異常眼
...疾病構成始終存在爭論。彼得異常的表現是角膜中央部有先天性白斑,並有相應部位的後基質層及後彈力層缺損。在角膜混濁的部位有自中央到周邊的虹膜粘連。有些患眼可有中央部的角膜晶狀體粘連,伴有淺前房,而有一些爲...
疾病;眼科;青光眼;發育性及兒童性青光眼;合併其他發育異常的兒童型青光眼男性青春期發育延遲
...性耳聾、紅綠色盲、骨質疏鬆、第4掌骨短、指骨過長及先天性心臟病和腎畸形。智能大多正常。2.Prader-Willi綜合徵Prader-Willi綜合徵又稱Prader-Labhart-Willi-Fanconi綜合徵,Prader-Labhart-Willi綜合徵或肌張力減退-智力低下-性腺功能減退-肥...
疾病;內分泌科彼得異常
...疾病構成始終存在爭論。彼得異常的表現是角膜中央部有先天性白斑,並有相應部位的後基質層及後彈力層缺損。在角膜混濁的部位有自中央到周邊的虹膜粘連。有些患眼可有中央部的角膜晶狀體粘連,伴有淺前房,而有一些爲...
疾病;眼科;青光眼;發育性及兒童性青光眼;合併其他發育異常的兒童型青光眼先天性胸腹裂孔疝
拼音:xiāntiānxìngxiōngfùlièkǒngshàn疾病別名先天性後外側疝,Bochdalek裂孔疝,congenitalposterolateraldiaphragmatichernia疾病代碼ICD:K44疾病分類胸外科疾病概述先天性胸腹裂孔疝(congenitalpleuroperitonealforamenhernia)是胚胎期膈肌的腰肋叄角部發...
疾病;胸外科