先天性肺囊腺樣畸形
...、且充盈,但較細小,此與肺動脈未發生或未發育不同。發病機制:病理表現爲肺泡過度擴張和充氣,外周氣管阻塞性細支氣管擴張和肺動脈血流量減少。先天性肺葉氣腫的發病機制:先天性肺葉氣腫特點爲肺葉過度膨脹,但組...
疾病;呼吸科;先天性呼吸系統疾病發育性言語或語言障礙
...齡期後發生學習障礙,甚至影響終身的語言能力。病因與發病機制:發育性言語或語言障礙的病因和發病機制目前仍不清楚,一般認爲是由生物學因素引起,包括遺傳和圍生期損害等因素。雖然目前未發現患者大腦有明顯的結構...
疾病;精神障礙;精神科;神經發育障礙十二指腸先天性狹窄
...育不正常的程度較輕,僅停留在狹窄階段,故預後較好。發病率也較低。臨牀以嘔吐爲主要症狀,多在出生後4天~1個月發生,每天只嘔1~2次,也可數週、數月不嘔吐。因大多數狹窄位於十二指腸第3、4部分,故嘔吐物多含膽汁...
疾病;普通外科軟骨—毛髮發育不全
...遺傳,表現爲高度侏儒,並有骨骺端骨質發育不良而引起的多發性骨骼異常。毛髮稀疏、較短,且較未患病的同胞毛髮更細,色澤也較淡,常很脆,有些患者幾乎爲禿頭。性功能正常。據報告有兩例患者伴有持久的淋巴細胞減少...
疾病;皮膚性病科先天性腎上腺生殖綜合徵的肥大陰蒂切除術和陰脣分離成形術
...獨立性疾病,對其手術治療應加以闡明。本症可在胚胎期發病,形成外生殖器的畸形,系由於各種羥基酶的先天性缺乏。包括C21羥基酶、C11羥基酶、3-β羥類固醇脫氫酶及C17羥基酶。根據缺乏酶的特殊功能,致使皮質醇或醛固酮...
手術先天性腎上腺性徵異常症的肥大陰蒂切除術和陰脣分離成形術
...獨立性疾病,對其手術治療應加以闡明。本症可在胚胎期發病,形成外生殖器的畸形,系由於各種羥基酶的先天性缺乏。包括C21羥基酶、C11羥基酶、3-β羥類固醇脫氫酶及C17羥基酶。根據缺乏酶的特殊功能,致使皮質醇或醛固酮...
手術先天性光敏感性卟啉病
...光化學反應,患者的皮膚損害與這種發熒光的卟啉有關。發病機制:其血紅蛋白代謝缺陷是紅細胞內尿卟啉原Ⅲ合成酶缺乏。也有發現ALA合成酶活性增加,體內尿卟啉Ⅰ和糞卟啉Ⅰ合成增加。尿卟啉原Ⅲ合成酶基因位於染色體10q...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病先天性面部外胚葉發育不良
...分類:皮膚性病科疾病概述:先天性面部外胚葉發育不良的病名曾用於Bouer及Setleis兩個綜合徵,兩者表現有些相似,但臨牀特徵彼此不同,其遺傳方式也各異。症狀體徵:這兩個綜合徵的共同表現是:在出生後於一或兩側顳部有...
疾病;皮膚性病科視神經發育不全
...疾病分類:眼科疾病概述:是由於胚胎時因某種尚不清楚的原因,使視神經節細胞發育障礙之前,胚裂已經閉合,軸旁中胚葉組織不能進入胚裂,則導致視神經不發育。疾病描述:視盤小,呈灰色,可有混色外暈包繞,形成雙環...
疾病;眼科先天性心血管病
...產、高齡和患糖尿病的母親、高原的缺氧環境等,都是與發病有關的環境因素。本病兒童患病率高於成人。患本病者在我國上海出生存活的嬰兒中佔5.78‰;在成都學齡兒童中佔1.51‰-2.80‰;在廣東成人中佔1.08‰。地處高原的...
疾病;心血管內科