新生兒低血糖症與高血糖症
...胰島素過多症。糖產生減少見於:激素缺乏:糖尿缺陷、先天性垂體功能低下;先天性代謝性缺陷:氨基酸代謝障礙如楓糖尿症,糖代謝障礙如半乳糖血症、糖原累積病Ⅰ型。3.醫源性低血糖快速葡萄糖輸入可能刺激新生兒內源...
疾病骨髓-胰腺綜合徵
...一種線粒體病,由於線粒體DNA的重大缺失(或重排)造成先天性漸進的多系統損害。作爲該病多系統疾病的一部分,患者出生不久即發生嚴重貧血,骨髓中出現環形鐵粒幼細胞。此外還有胰腺外分泌功能不全,乳酸水平增高,偶...
疾病;血液科;紅細胞疾病;鐵粒幼細胞性貧血Marinesco–Sjogren氏綜合徵
...理病機:病因未明。爲常染色體隱性遺傳。可能爲先天性代謝異常疾病。臨牀表現:特徵爲白內障、共濟失調、侏儒和智能障礙。男性多於女性,症狀在兒童學走路時出現,病程進展極其緩慢。白內障爲兩側性和先天性,出生後...
疾病新生兒疾病篩查管理辦法
...新生兒疾病篩查是指在新生兒期對嚴重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病施行專項檢查,提供早期診斷和治療的母嬰保健技術。第三條本辦法規定的全國新生兒疾病篩查病種包括先天性甲狀腺功能減低症、苯丙酮尿症等新生...
法規文件小兒免疫缺陷疾病
...音:xiǎoérmiǎnyìquēxiànjíbìng疾病分類:兒科疾病概述:先天性免疫缺陷病常並有各種先天畸形和合並自身免疫性疾病。疾病描述:先天性免疫缺陷病常並有各種先天畸形和合並自身免疫性疾病。症狀體徵:天性免疫缺陷病常並...
疾病;兒科衛生部貫徹2011-2020年中國婦女兒童發展綱要實施方案
...診斷水平。(8)逐步擴大新生兒疾病篩查病種,新生兒先天性甲狀腺功能減低症、苯丙酮尿症篩查率達到80%以上,新生兒聽力篩查率達到60%以上。(9)嚴重多發致殘的出生缺陷發生率逐步下降,減少出生缺陷所致殘疾。3.預防...
弓形蟲病性鞏膜炎
...的認識。弓形體病的眼部病變一般只侵犯單眼,幾乎均爲先天性感染引起,出生後獲得性感染者幾乎不引起眼病,所見者可能爲先天性潛在病竈激活所致。弓形體病性鞏膜炎或鞏膜外層炎可由嚴重的弓形體視網膜脈絡膜炎擴散所...
疾病;眼科;鞏膜病;感染性鞏膜炎;寄生蟲病性鞏膜炎弓漿蟲病性鞏膜炎
...的認識。弓形體病的眼部病變一般只侵犯單眼,幾乎均爲先天性感染引起,出生後獲得性感染者幾乎不引起眼病,所見者可能爲先天性潛在病竈激活所致。弓形體病性鞏膜炎或鞏膜外層炎可由嚴重的弓形體視網膜脈絡膜炎擴散所...
疾病;眼科;鞏膜病;感染性鞏膜炎;寄生蟲病性鞏膜炎免疫缺陷病
...育受損,免疫系統發育異常。3.免疫細胞內在缺陷多由先天性酶缺陷引起,例如腺苷脫氨酶(ADA)缺乏、核苷磷酸化酶(PNP)缺乏以及葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6P-D)缺乏皆可引起T細胞、B細胞或吞噬細胞缺陷。4.免疫細胞間調控...
生物學;疾病弓形體病性鞏膜炎
...的認識。弓形體病的眼部病變一般只侵犯單眼,幾乎均爲先天性感染引起,出生後獲得性感染者幾乎不引起眼病,所見者可能爲先天性潛在病竈激活所致。弓形體病性鞏膜炎或鞏膜外層炎可由嚴重的弓形體視網膜脈絡膜炎擴散所...
疾病;眼科;鞏膜病;感染性鞏膜炎;寄生蟲病性鞏膜炎