Mendes da Costa斑疹型營養不良型大皰性表皮鬆解症
...網狀色素沉着,並伴斑狀萎縮,某些患者體格發育障礙和智力遲鈍,預後不良。疾病描述:爲X聯鎖隱性遺傳。患者均爲男性。出生時正常。在2個月到3歲軀幹和四肢發生不規則散在的緊張性大皰。在出現大皰後不久毛髮開始脫落...
疾病;皮膚性病科特發性低促性腺激素性性腺功能減退症
...子代表現正常,而男性子代是卡爾曼綜合徵患者,屬於X-連鎖遺傳。這種遺傳的不均一性不僅表現在遺傳方式上,即使是同一遺傳方式也存在表達的不均一性,即同一家系發病的成員中,可有單純性腺功能減退而無嗅覺缺失,或...
疾病;內分泌科X 綜合徵
...。X綜合徵的主要臨牀表現爲發作性胸痛,既可表現爲典型勞力性心絞痛又可表現爲非典型胸痛,既可表現爲穩定型心絞痛,也可表現爲不穩定性心絞痛,持久的靜息型胸痛。疾病描述X綜合徵是指具有勞力性心絞痛或心絞痛樣不...
疾病;心血管內科黏多糖貯積症Ⅴ型
...相同,兩者的基因與遺傳方式也相同。本綜合徵的特徵爲智力正常,有中度骨骼改變、主動脈瓣病變及神經壓迫症狀。本病多在6~8歲發病。最早出現和主要症狀是進行性角膜周邊部渾濁。可發生色素性視網膜炎。於6~8歲出現...
疾病;風溼免疫科WS/T 637—2018 X射線計算機斷層攝影成年人診斷參考水平
拼音:WS/T637—2018Xshèxiànjìsuànjīduàncéngshèyǐngchéngniánrénzhěnduàncānkǎoshuǐpíng英文:DiagnosticreferencelevelsforadultsinX-raycomputedtomography基本信息:ICS13.280C57中華人民共和國衛生行業標準WS/T637—2018《X射線計算機斷層攝影成年人診斷...
詞條;衛生標準;中華人民共和國衛生行業標準;醫學影像學杭廷頓病性癡呆
...克隆的人類DNA片段中,發現了與亨廷頓病性癡性癡呆緊密連鎖的DNA標誌G8,此標記G8定位於第4對染色體上,進一步研究還確定了亨廷頓病性癡性癡呆的缺陷基因位於第4對染色體的短臂4P16區域。我國從1958~1985年共報告了15個家族1...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙亨廷頓氏病性癡呆
...克隆的人類DNA片段中,發現了與亨廷頓病性癡性癡呆緊密連鎖的DNA標誌G8,此標記G8定位於第4對染色體上,進一步研究還確定了亨廷頓病性癡性癡呆的缺陷基因位於第4對染色體的短臂4P16區域。我國從1958~1985年共報告了15個家族1...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙不對稱身材-矮小-性發育異常綜合徵
...染色質測定(受孕40~70天時),預測胎兒性別,以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。通過以上技術的應用,防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。流行病學1953年Silver等首先報告2例兒童身材...
疾病;兒科扭轉痙攣
...系呈常染色體顯性(AD)遺傳,少部分爲常染色體隱性(AR)及X連鎖隱性(XR)遺傳,多見於7~15歲兒童或少年。部分常染色體顯性遺傳患者是9號染色體長臂(9q34)DYT1基因突變所致。由於多巴反應性肌張力障礙造成的扭轉痙攣,則基因位於...
疾病;神經內科亨廷頓病性癡呆
...克隆的人類DNA片段中,發現了與亨廷頓病性癡性癡呆緊密連鎖的DNA標誌G8,此標記G8定位於第4對染色體上,進一步研究還確定了亨廷頓病性癡性癡呆的缺陷基因位於第4對染色體的短臂4P16區域。我國從1958~1985年共報告了15個家族1...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙