結構性異染色質
...。結構性異染色質含有高度重複的隨體DNA,分佈於大多數染色體的着絲粒區、端粒和次縊痕處,呈現C帶染色。結構性異染色質的DNA主要是高度重複順序,含有的基因相當少。事實上,當一個有活性的基因通過轉座或轉位,移動到結...
生物學腫瘤壞死因子
...有非常相似的生物學功能。人TNFα和β的基因均位於第6號染色體。成熟TNFα的分子量約17kD,而TNFβ略呈異質性,爲2025kD。TNF受體存在於幾乎所有的有核細胞表面,目前已發現兩種TNF受體(TNFRⅠ和TNFRⅡ)。TNFRⅡ的親和力比較強,TN...
慢性淋巴細胞白血病/小淋巴細胞淋巴瘤診療指南(2022年版)
...ukin,IL)2/CpG共孵育的G顯帶核型分析僅40%~50%的CLL患者伴染色體異常。可以檢出複雜核型異常。採用FISH技術,可將檢出率提高至80%。初診患者需檢測t(11;14)、t(11q;v)、+12、11q-、13q-、17p-等染色體異常。染色體異常對於CLL...
詞條;診療指南;2022年版診療指南;慢性淋巴細胞白血病;小淋巴細胞淋巴瘤尼曼-皮克病
...a)。發現有些不明原因新生兒肝炎爲C型患者。疾病病因常染色體隱性遺傳。病理生理本病系常染色體隱性遺傳,猶太人患病較多。目前已肯定本病之A型及B型系缺乏鞘磷脂酶所致。該酶廣泛存在於多種組織細胞的溶酶體中,線粒...
疾病;腎臟內科神經系統遺傳病
...現的遺傳病,其遺傳方式有4種:①單基因遺傳,包括常染色體顯性遺傳,隱性遺傳、X-連鎖隱性遺傳、顯性遺傳等;②多基因遺傳;③線粒體病,由線粒體DNA突變所致;④染色體病,如染色體數目或結構異常。神經系統遺傳病通...
疾病;神經內科AL
...胞化學染色方法可確定急性白血病的類型,約45%的病例有染色體異常,其中包括單倍體、超二倍體和各種標記染色體。骨髓增生活躍,明顯活躍或極度活躍,以白血病細胞爲主。骨髓中原始細胞>6%爲可疑,超過30%診斷較肯定,...
血液系統疾病;中醫學;中醫內科學;疾病MHC基因
...2)。以後,相繼證明編碼H-2抗原的基因定位於小鼠第17對染色體上,並證明是由多基因座組成,故稱此基因羣爲主要組織相容性基因複合體。這是一組緊密連鎖的基因羣,位於第17對染色體上的一個狹窄的區段內,它是由4個遺傳...
成骨不全症
...不全都是形成Ⅰ型膠原的兩條鏈之一發生突變而引起的正染色體顯性遺傳疾病。21鏈(編碼於第17號染色體)的兩個複製鏈和22鏈(編碼於第7號染色體)的一個複製鏈,構成了一個長約1000個氨基酸且帶有甘氨酸-X-Y的重複,三聯體...
疾病先天性卵巢發育不全
...類患者爲Turner綜合徵(Turner’ssyndrome)。其性腺爲條索狀,染色體缺一個X。既往曾稱此類患者爲先天性性腺發育不全。後發現無Y染色體,性腺發育爲卵巢,故又稱爲先天性卵巢發育不全。現仍多稱之爲Turner綜合徵。是一種最爲常...
疾病;婦產科急性白血病
...胞化學染色方法可確定急性白血病的類型,約45%的病例有染色體異常,其中包括單倍體、超二倍體和各種標記染色體。骨髓增生活躍,明顯活躍或極度活躍,以白血病細胞爲主。骨髓中原始細胞>6%爲可疑,超過30%診斷較肯定,...
中醫內科學;中醫學;血液系統疾病;白血病;疾病