Krabbe病
...4p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差。嬰兒型者常於1歲之內病故。晚發者可生存至10歲左右。疾病名稱:克拉伯病英文名稱:Krabbedisease別...
神經內科;脂類沉積病;疾病免疫缺陷病
...疫缺陷病(immunodeficiencydiseases)由於免疫系統中任何一方缺乏或功能不全導致的免疫應答及免疫功能性障礙,稱爲免疫缺陷,由此而導致的臨牀症狀稱爲免疫缺陷病。免疫系統的個體發育:人體的免疫系統是在遺傳控制下發育成...
生物學;疾病毛細血管擴張性共濟失調
...他表現因病人常有體液免疫和細胞免疫功能低下,尤其是缺乏分泌型IgA患者易反覆發生呼吸道感染,如副鼻竇炎、支氣管炎和肺炎,也有的發生中耳炎。反覆肺部感染可引起肺部廣泛性纖維化,發生杵狀指(趾)和肺功能不全等。...
疾病;神經內科紅細胞溶血卵磷脂酰基轉移酶
...結果臨牀意義:先天性溶血性貧血(常染色體遺傳)患者缺乏卵磷脂酰基轉移酶(LysolecithinAcylTransferase)。附註:同比色法測定。相關疾病:溶血性貧血
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;酶類測定低血鈣症
...性或慢性胰腺炎。(4)成骨細胞性轉移瘤。(5)維生素D缺乏或抵抗。發病機制:低鈣血癥的發病機制大體分爲三類:原發性甲狀旁腺功能減退症、靶器官功能障礙和其他因素。具體涉及細胞外液的鈣擴散並沉積於骨骼過多、鈣...
疾病;代謝科;水和電解質代謝紊亂低鈣血癥
...性或慢性胰腺炎。(4)成骨細胞性轉移瘤。(5)維生素D缺乏或抵抗。發病機制:低鈣血癥的發病機制大體分爲三類:原發性甲狀旁腺功能減退症、靶器官功能障礙和其他因素。具體涉及細胞外液的鈣擴散並沉積於骨骼過多、鈣...
疾病;代謝科;水和電解質代謝紊亂維-舒二氏病
概述:急性粒細胞缺乏(acuteagranulocytosis)是較中性粒細胞減少更爲嚴重時的表現,係指突然發病,粒細胞嚴重減少,絕對值<0.5×109/L,伴發熱感染爲特徵的綜合徵。1922年Schultz首先報道6例,以後研究認爲這種綜合徵存在多數患...
疾病;血液科;白細胞疾病;白細胞減少症胃癌規範化診治指南(試行)
...常見,約50%有缺鐵性貧血,是長期失血所致;或由營養缺乏造成如合併有惡性貧血,則見巨幼細胞貧血;血沉增快。(2)胃液檢查:約有40%~60%患者胃內無遊離酸,乳酸試驗陽性;胃液殘渣中有乳酸桿菌,八疊球菌及酵母菌;...
法規文件;診治指南酒精性腦萎縮
...能與酒精對腦的直接損害及營養障礙,尤其是維生素B1的缺乏有關。多見於長期大量飲酒的男性中老年人,一般均有慢性酒精中毒的表現。發病隱匿,緩慢進展。早期常有焦慮不安、頭痛、失眠、乏力等。逐漸出現智力衰退和人...
神經內科;酒精中毒與神經系統疾病;疾病黏脂貯積症Ⅲ型
...常所致。Strecker等(1976)發現此症病人組織細胞神經氨酸酶缺乏,可能該種酶缺乏與多種溶酶體水解酶的識別部位異常有關,如己糖苷酶、β-葡萄糖苷酸酶、β-半乳糖苷酸酶等的識別部位缺損,造成過多的中性、酸性黏多糖及黏脂...
疾病;風溼免疫科