家族性載脂蛋白B100 缺陷症
...究證實了這一推論。現已確認是由於ApoB100中3500位上的精氨酸(Arg)被谷酰胺(Gln)所置換(Arg3500→Gln),造成含有這種缺陷ApoB100的LDL與受體結合障礙,引起血漿膽固醇水平增高。症狀體徵:現有資料尚不能確定FDB在一般人羣中的發生...
心血管內科;內分泌科;疾病遺傳性代謝缺陷病
...產物大量蓄積,如苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症、同型胱氨酸尿症、楓糖尿症、半乳糖血症等,通常都呈現累積物導致的中毒症狀,常見者如嘔吐、嗜睡、昏迷、生長髮育遲滯、低血糖、高氨血癥和酮、酸中毒等,其發病或早或...
疾病;內分泌科脯氨酸
...和谷氨酸;含有二羧基一羧基的氨基酸爲鹼性氨基酸,如賴氨酸、精氨酸和組氨酸;含有一羧基一羧基的氨基酸爲中性氨基酸,如甘氨酸、丙氨酸、亮氨酸、異亮氨酸、酪氨酸、蘇氨酸和絲氨酸等。由於它們在同一pH環境中,各...
氨基酸類藥;非必需氨基酸;營養學;蛋白質與氨基酸;化驗及醫學檢查;血液生化檢查;氨基酸、氮化物、有機酸測定Menkes氏綜合徵
...收後,從粘膜細胞向血液轉動過程障礙,使體內銅酶(如賴氨酸氧化酶、酷氨酸酶等)活性降低,引起機體發育和功能障礙。臨牀表現:特徵爲生長障礙、精神運動發育障礙、痙攣發作、各種毛髮異常等。家族中多見於男性,一...
疾病腦脊液5-羥吲哚乙酸
...下行至脊髓灰質的膠質區、側角和前角。5-HT的合成是色氨酸在色氨酸羥化酶作用下生成5-羥色氨酸(5-HTP),又在5-羥色胺酸脫羧酶催化下脫去羧基生成5-HT。在單胺氧化化酶作用下,5-HT降解爲5-羥吲哚醋酸(5-hy-droxyindoleaceticacid...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;腦脊液檢查CA72-4
...下。①直接標記:將125I直接結合於蛋白質側鏈殘基的酪氨酸上,步驟單一,操作簡便,標記物的比放射性較高,但此法僅能用於標記含酪氨酸的化合物,如所含的酪氨酸殘基爲蛋白質的特異性和生物活性所必需,則該活性易因...
化驗及醫學檢查;血清學檢查;腫瘤免疫檢測RIA
...法。直接標記法是將125I直接結合於蛋白質側鏈殘基的酪氨酸上。此法優點是操作簡便,爲125I和蛋白質的單一步驟的結合反應,它能使較多的125I結合在蛋白質上,故標記物具有高度比放射性。但此法只能用於標記含酪氨酸的化合...
糖鏈抗原72-4
...下。①直接標記:將125I直接結合於蛋白質側鏈殘基的酪氨酸上,步驟單一,操作簡便,標記物的比放射性較高,但此法僅能用於標記含酪氨酸的化合物,如所含的酪氨酸殘基爲蛋白質的特異性和生物活性所必需,則該活性易因...
化驗及醫學檢查;血清學檢查;腫瘤免疫檢測紅門蘭
...蔗糖(sucrose),葡萄糖(dglucose)及木糖。蛋白質中富含賴氨酸(lysine)及纈氨酸(valine),但蛋氨酸(llinoleicacid)及棕櫚酸(palmiticacid)在內的15種脂肪酸。性味:甘;平歸經:心;腎;胃經功能主治:補腎養陰;健脾益胃。...
中醫學;中藥學;中藥材第一批罕見病目錄
...ADehydrogenaseDeficiency64淋巴管肌瘤病Lymphangioleiomyomatosis(LAM)65賴氨酸尿蛋白不耐受症LysinuricProteinIntolerance66溶酶體酸性脂肪酶缺乏症LysosomalAcidLipaseDeficiency67楓糖尿症MapleSyrupUrineDisease68馬凡綜合徵MarfanSyndrome69McCune-Albrigh綜合徵McCune-Albri...
詞條;罕見病