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營養不良性彈力纖維病
...彈力纖維病；系統性彈力纖維病；全身彈力纖維碎裂症；遺傳性彈力纖維營養不良症ICD號：L98.8分類：皮膚科真皮及皮下脂肪組織病風溼科遺傳及先天性異常流行病學：彈性假黃瘤多發於青年女性。皮膚損害一般發生在青少年期...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
21-羥化酶缺乏症
...失，男性女性化。孕酮升高，17-OHP降低或正常。3.先天性遺傳性腎上腺發育不良是由於NR0B1基因或SF1基因突變導致的先天性腎上腺皮質功能減退，可合併性腺功能低下，其影像學多表現爲腎上腺發育不良。4.腎上腺皮質腫瘤腎上腺...
詞條；罕見病；診療指南；罕見病診療指南；先天性腎上腺增生症；遺傳性疾病 -
尋常性魚鱗病
...分類：皮膚性病科疾病概述：尋常性魚鱗病是一種常見的遺傳性角化病。由遺傳引起。幼年時發病，與先天的維生素A利用不良、血中維生素A水平較低有關。疾病描述：一、常染色體顯性遺傳尋常魚鱗病病程很不一致，到成年後...
疾病；皮膚性病科 -
黏脂貯積症Ⅳ型
...和遺傳學上作肯定解答，遺傳病患者及其親屬提出的有關遺傳性疾病的病因、遺傳方式、診斷、治療及預後等問題，估計患者的子女再患某病的概率，並提出建議及指導，以供患者及其親屬參考。遺傳諮詢的意義在於：①減輕患...
疾病；風溼免疫科 -
纖溶酶原
...激活，可引起出血危險性增加。纖溶酶原缺乏原因包括：遺傳性缺陷、肝臟合成減少，消耗增加（如DIC、膿毒症或溶栓治療），同時腫瘤與糖尿病病人纖溶酶原濃度也會增高。（1）增高：示纖溶活性減低，如高凝狀態、血栓病...
化驗及醫學檢查；臨牀血液檢查；出血和凝血檢查 -
黏多糖貯積症Ⅰ型
...貯積症(mucopolysaccharidoses，MPS)是一組由溶酶體異常引起的遺傳性黏多糖代謝障礙，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖貯積而引起的先天性風溼病。多發病於幼年，嬰兒、兒童期多見。患兒初生時外表尚正常，但以後可很...
疾病；風溼免疫科 -
家族性角膜營養不良
...zúxìngjiǎomóyíngyǎngbúliáng概述：是一組侵犯角膜基質的遺傳性角膜病變或角膜變性。（一）顆粒狀營養不良（granulardystrophy）是GroenouwⅠ型，常染色體顯性遺傳，雙眼對稱。表現在角膜中央區淺層基質內，呈現白色點狀混濁，形...
疾病 -
苯丙酮酸尿
...謝途徑中，酶缺陷所導致的較爲常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病。患兒出生時大多表現正常，新生兒期無明顯特殊的臨牀症狀，部分患兒可能出現餵養困難、嘔吐、易激惹等非特異性症狀。未經治療的患兒3～4個月後逐漸表...
疾病；兒科 -
胰島素抗體
...。除對症治療外，應用腎上腺皮質激素可能有一定價值。遺傳易感性在IAS發生中可能起重要作用。附註：胰島素依賴性糖尿病抗胰島細胞抗抗胰島細胞抗體陽性率爲20%～40%，活動期陽性率可達60%～70%；非胰島素依賴性糖尿病陽性...
化驗及醫學檢查；激素類測定；胰腺內分泌功能檢查 -
老年急性非淋巴細胞白血病
...毒——人類T淋巴細胞病毒-I可引起成人T細胞白血病；④遺傳因素：家族性白血病佔白血病的0.7%，同卵雙生同患白血病的機率較其他人羣高3倍，B細胞慢性淋巴細胞白血病呈家族性傾向，先天性疾病如Fanconi貧血、Down綜合徵、Bloom...
老年病科；老年人血液系統疾病；老年人急性白血病；腫瘤科；老年腫瘤