原發性骨脆症
...而發生假關節者亦不少。骨盆的畸形可使分娩發生困難。神經系統的併發症,包括腦積水,顱神經受壓而產生相應的功能障礙,脊柱畸形可造成截癱。成骨不全的臨牀表現:症狀和體徵:先天性成骨不全,最嚴重的是死胎,或只...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良苯丙酮酸尿
...越明顯,年長兒約60%有嚴重的智能障礙。2/3患兒有輕微的神經系統體徵,如肌張力增高、腱反射亢進、小頭畸形等,嚴重者可有腦性癱瘓。約1/4患兒有癲癇發作,常在18個月以前出現,可表現爲嬰兒痙攣性發作、點頭樣發作或其...
疾病;兒科脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合徵
...而發生假關節者亦不少。骨盆的畸形可使分娩發生困難。神經系統的併發症,包括腦積水,顱神經受壓而產生相應的功能障礙,脊柱畸形可造成截癱。成骨不全的臨牀表現:症狀和體徵:先天性成骨不全,最嚴重的是死胎,或只...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良喬治綜合徵
...體及同源染色體18q。迪格奧爾格綜合徵的臨牀表現:由於胎兒甲狀旁腺機能減退和低血鈣,新生兒出現手足搐搦症,低血鈣症傾向於生後1年內緩解,患兒表現爲特殊面孔,如眼眶距離增寬,耳郭位置低且有切跡,上脣正中縱溝...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病染色體異常
...。併發症染色體異常種類繁多,臨牀症狀體徵複雜多樣,神經系統以外的表現各不相同,具體詳情可參見各病臨牀表現,在此不贅述。預後及預防預後:不同類型染色體發育不全預後不盡相同,多數預後不良。智力低下和生長髮...
疾病;神經內科迪格奧爾格綜合症
...體及同源染色體18q。迪格奧爾格綜合徵的臨牀表現:由於胎兒甲狀旁腺機能減退和低血鈣,新生兒出現手足搐搦症,低血鈣症傾向於生後1年內緩解,患兒表現爲特殊面孔,如眼眶距離增寬,耳郭位置低且有切跡,上脣正中縱溝...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病Di George綜合徵
...體及同源染色體18q。迪格奧爾格綜合徵的臨牀表現:由於胎兒甲狀旁腺機能減退和低血鈣,新生兒出現手足搐搦症,低血鈣症傾向於生後1年內緩解,患兒表現爲特殊面孔,如眼眶距離增寬,耳郭位置低且有切跡,上脣正中縱溝...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病先天性髖關節脫位
...發育不良或異常,導致關節松馳,半脫位或脫位,此外,胎兒在子宮內位置不正常,髖關節過度屈曲,也易致本病,另外遺傳因素不也較明顯。調早期治療,嬰幼兒期治療最佳,年齡越大效果越差,一般認爲2-3歲後治療,即使非...
中醫學;中醫骨傷科;中醫病名;中醫診斷學;疾病;骨與創傷科迪格奧爾格綜合徵
...體及同源染色體18q。迪格奧爾格綜合徵的臨牀表現:由於胎兒甲狀旁腺機能減退和低血鈣,新生兒出現手足搐搦症,低血鈣症傾向於生後1年內緩解,患兒表現爲特殊面孔,如眼眶距離增寬,耳郭位置低且有切跡,上脣正中縱溝...
疾病妊娠合併系統性紅斑狼瘡
...包炎。(6)腎病變:蛋白尿、尿出現紅細胞和(或)管型。(7)神經系統異常:抽搐、精神異常。(8)血液系統異常:溶血性貧血或白細胞減少或血小板減少。(9)免疫學異常:狼瘡細胞陽性或抗核抗體(ANA,對各種細胞核成分抗體的總稱)...
疾病;婦產科