遺傳性營養不良類脂沉積症
...病,包括皮膚病變、神經系統病變、如無汗症、肢端感覺異常、心血管病變、眼部病變、其他如貧血,淋巴組織增生,肝脾腫大,骨無菌性壞死,肌病及低丙種球蛋白血癥等。法布里病腎臟受累多出現在20歲後,主要表現爲輕度...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病α-半乳糖苷酶A缺乏病
...病,包括皮膚病變、神經系統病變、如無汗症、肢端感覺異常、心血管病變、眼部病變、其他如貧血,淋巴組織增生,肝脾腫大,骨無菌性壞死,肌病及低丙種球蛋白血癥等。法布里病腎臟受累多出現在20歲後,主要表現爲輕度...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病慢性心功能不全
...進展。評價療效的方法除根據症狀、血流動力效應、運動耐量和生活質量的改善外,還增加了長期治療的安全性、病死率、生存期、神經激素系統激活程度等指標。在防治的對策上日益強調預防心力衰竭的形成和發展的重要性。...
疾病巨人症與肢端肥大
...度的胰島素抵抗,周圍組織對糖的利用減少,最終發生糖耐量降低,甚至發生糖尿病,這就是肢端肥大症患者容易發生糖耐量減退的原因。在肢端肥大症患者血糖尚處於正常糖耐量階段時,胰島素依賴組織的胰島素受體親和力發...
內分泌科;下丘腦疾病進行性骨幹發育不良
...爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全身性對稱性骨發育異常爲特點,表現爲長管骨內、外骨膜異常增生,致使骨皮質增厚,骨幹增粗和髓腔變窄,骨硬化基礎上,可見斑狀骨密度減低區。骨骺一般正常,但亦可受累,故有人主...
內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;骨科疾病;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良;疾病妊娠合併風溼性心臟病
...排血量低下,運動器官供血不能滿足運動需要,而致運動耐量降低所致。(2)呼吸困難:開始於劇烈運動後出現,隨病情加重而於輕體力活動後出現氣急,最後即使在休息狀態下亦有呼吸困難。這是由於肺淤血使肺順應性降低及肺...
疾病;婦產科巨人症與肢端肥大症
...度的胰島素抵抗,周圍組織對糖的利用減少,最終發生糖耐量降低,甚至發生糖尿病,這就是肢端肥大症患者容易發生糖耐量減退的原因。在肢端肥大症患者血糖尚處於正常糖耐量階段時,胰島素依賴組織的胰島素受體親和力發...
內分泌科;下丘腦疾病;疾病糖尿病性周圍神經病變臨牀路徑(2016年版)
...周圍神經病變的表現相符;並且以下4項檢查中如果任1項異常則診斷爲糖尿病周圍神經病變;踝反射異常(或踝反射正常,膝反射異常);針刺痛覺異常;振動覺異常;壓力覺異常。需排除其他病因引起的神經病變,如頸腰椎病...
2016年版臨牀路徑;臨牀路徑腸吸收不良綜合徵
...氯>60mmol/L有助於胰腺囊性纖維性變的診斷。9.其他如糖耐量試驗,口服2g/kg受試糖後,如糖耐量曲線低平,提示存在吸收不良,但血糖可受多種因素影響,結果需結合臨牀纔有意義。用層析法可測定糞糖,並區別各種不同種類的...
疾病;兒科Paget病
...於1877年首先描述並命名)。該病是骨重建(boneremodeling)異常所致的臨牀綜合徵,其病變特點是過多的破骨細胞失控制後引起高速骨溶解,並導致成骨細胞增多和骨形成過多,生成的骨組織結構脆弱。骨鹽及膠原的轉換率顯著增...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病