老年人血脂過多
...音:lǎoniánrénxuèzhīguòduō英文:senilehyperlipidemia概述:高脂血症指血漿脂質中一種或多種成分含量超過正常高限。其主要成分有三酰甘油(TG)、膽固醇酯(CE)、磷脂(PL)、遊離脂肪酸(FFA)等。CE與TG受年齡、性別、生活習...
老年病科;老年人心血管病葡萄糖腦苷脂酶缺乏症
...如Ashkenzi猶太人羣體中N370S最常見,僅見於Ⅰ型患者,純合子病情輕。而在亞洲人羣中則無這種變異型。L444P在Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ型患者中均可見到純合子病情重,常有神經系統症狀。戈謝病患者中已確定的基因突變有100餘種,中國人戈...
疾病;血液科;白細胞疾病神經病變性急性戈謝綜合徵
...如Ashkenzi猶太人羣體中N370S最常見,僅見於Ⅰ型患者,純合子病情輕。而在亞洲人羣中則無這種變異型。L444P在Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ型患者中均可見到純合子病情重,常有神經系統症狀。戈謝病患者中已確定的基因突變有100餘種,中國人戈...
疾病;血液科;白細胞疾病鐮狀紅細胞性貧血
...編碼穀氨酸,突變後爲GTG,編碼纈氨酸,使成爲HbS。在純合子狀態,當形成HbS後,HbS在脫氧狀態下聚集成多聚體,因形成的多聚體排列方向與膜平行,與細胞膜的接觸又非常緊密,所以當多聚體達到一定量時,細胞膜便由正常的...
疾病;普通外科近交
...,羣體中不同個體攜帶的隱性基因將有較多的機會形成純合子,從而表現出不良的隱性性狀。近交的遺傳效應可用近交係數(coefficientofinbreeding)來表示,記作F。這是指一個個體從它的某一祖先那裏得到一對純合的、等同的,即在...
Rh 血型不合
...母體的胎兒紅細胞量及Rh陽性紅細胞抗原簇量。Rh陽性雜合子紅細胞比Rh陽性純合子紅細胞的抗原簇少一半,但這點對Rh溶血病的發病並不重要,因爲患Rh溶血病的新生兒都是Rh陽性雜合子(因其母是Rh陰性純合子)。同爲Rh陽性雜合子...
疾病;婦產科Paget病
...,其發病機制未明。有人認爲與染色體18q21~22體質性雜合子丟失(lossofconstitutionalheterozygosity,LOH)有關。Hansen等發現,在染色體18q的18S60和18S42之間含有腫瘤抑制位點。丟失這些位點可導致骨肉瘤的發生。同時這一部位也是家族...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病Paget骨病
...,其發病機制未明。有人認爲與染色體18q21~22體質性雜合子丟失(lossofconstitutionalheterozygosity,LOH)有關。Hansen等發現,在染色體18q的18S60和18S42之間含有腫瘤抑制位點。丟失這些位點可導致骨肉瘤的發生。同時這一部位也是家族...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病佩吉特骨病
...,其發病機制未明。有人認爲與染色體18q21~22體質性雜合子丟失(lossofconstitutionalheterozygosity,LOH)有關。Hansen等發現,在染色體18q的18S60和18S42之間含有腫瘤抑制位點。丟失這些位點可導致骨肉瘤的發生。同時這一部位也是家族...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病畸形性骨炎
...,其發病機制未明。有人認爲與染色體18q21~22體質性雜合子丟失(lossofconstitutionalheterozygosity,LOH)有關。Hansen等發現,在染色體18q的18S60和18S42之間含有腫瘤抑制位點。丟失這些位點可導致骨肉瘤的發生。同時這一部位也是家族...
疾病