Alzheimer病
...發於神經細胞減少尚未確定。家族性Alzheimer病(FAD)爲常染色體顯性遺傳,具有遺傳異質性,某些家族21號染色體有澱粉樣蛋白前體(APP)基因突變,有些家系FAD起病特別早,有較惡性病程,與14號染色體上跨膜蛋白早老素1基因...
疾病;神經內科先天性耳聾
...因講通常可分爲兩大類:(1)遺傳性耳聾:指由基因或染色體異常所致的感音神經性聾。前者又分爲親代之一將帶在常染色體上的顯性致聾基因傳給子代引起的常染色體隱性遺傳性聾。由位於性染色體上的致聾基因引起的耳聾...
疾病;耳鼻喉科Morvan 氏綜合徵
...:目前已少用此名稱,而多用脊髓空洞症伴發的上肢肢端營養不良或遺傳性感覺神經根病引起的下肢斷趾症。病因病理病機:常見病因爲脊髓空洞症、麻歲神經炎、糖尿病神經炎、遺傳性感覺性神經根病、兒童進行性感覺神經炎...
疾病格子狀角膜變性
概述:格子狀角膜營養不良(latticecornealdystrophy)爲一種雙眼對稱性角膜基質出現網格狀混濁、視力損害較重的遺傳性角膜病變。最早由Biber(1890)首次描述。之後Haab(1899)與Dimmer(1899)又相繼報告一些具有遺傳性的病例。Fuch...
疾病;眼科;角膜病;角膜變性與營養不良;角膜營養不良Danbolt-Closs綜合徵
...病性肢端皮炎常需與念珠菌病、大皰性表皮鬆解症和嚴重營養不良相鑑別。血漿鋅值測定有重要價值。泛發性皮膚念珠菌病類似本病,而本病大多又繼發念珠菌感染,應予鑑別,但前者發生於肥胖或腹瀉的嬰兒,皮疹多佈於頸、...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病腸病性肢端皮炎
...病性肢端皮炎常需與念珠菌病、大皰性表皮鬆解症和嚴重營養不良相鑑別。血漿鋅值測定有重要價值。泛發性皮膚念珠菌病類似本病,而本病大多又繼發念珠菌感染,應予鑑別,但前者發生於肥胖或腹瀉的嬰兒,皮疹多佈於頸、...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病非典型性連續性肢端皮炎
...病性肢端皮炎常需與念珠菌病、大皰性表皮鬆解症和嚴重營養不良相鑑別。血漿鋅值測定有重要價值。泛發性皮膚念珠菌病類似本病,而本病大多又繼發念珠菌感染,應予鑑別,但前者發生於肥胖或腹瀉的嬰兒,皮疹多佈於頸、...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病IBGC
...有關:1.遺傳因素多爲散發,亦有家族性發病報告,呈常染色體隱性或顯性遺傳。2.外源性毒物激活腦內穀氨酸受體,產生神經毒作用,導致鈣沉積。3.鐵及磷酸鈣代謝異常在Fahr病發病機制中佔重要地位。4.免疫因素。發病機制:...
疾病;神經內科;運動障礙疾病格子狀角膜營養不良
...yíngyǎngbúliáng英文:latticecornealdystrophy概述:格子狀角膜營養不良(latticecornealdystrophy)爲一種雙眼對稱性角膜基質出現網格狀混濁、視力損害較重的遺傳性角膜病變。最早由Biber(1890)首次描述。之後Haab(1899)與Dimmer(1899)...
疾病;眼科;角膜病;角膜變性與營養不良;角膜營養不良Fahr病
...有關:1.遺傳因素多爲散發,亦有家族性發病報告,呈常染色體隱性或顯性遺傳。2.外源性毒物激活腦內穀氨酸受體,產生神經毒作用,導致鈣沉積。3.鐵及磷酸鈣代謝異常在Fahr病發病機制中佔重要地位。4.免疫因素。發病機制:...
疾病;神經內科;運動障礙疾病