苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...動如扭轉痙攣、手足徐動、肌張力障礙等以及明顯小腦性共濟失調也有過報道,但很少見。嚴重者可出現腦性癱瘓。5.一般體態、生長髮育多數正常;90%的患兒有黑色素缺乏,皮膚特別白,但又不是白化病,頭髮淡黃或棕色,虹...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病腓骨肌萎縮
...肌及其他下肢遠端肌肉爲主的周圍神經遺傳病。通常是常染色體顯性遺傳,少數爲隱性遺傳。分爲脫髓鞘型和軸索型2型。治療措施:無特效方法,對足下垂可使用支架,使病人保持步行能力。病理改變:脫髓鞘型的運動和感覺...
疾病亨納曼綜合徵
...陷,高齶或齶裂,短頸及智力低下。眼部異常:白內障,視神經萎縮或發育不良,斜視,眼球震顫。皮膚異常:魚鱗狀角化症、紅皮症、毛髮脫落等。四肢畸形:短肢、多指、並指,髖、膝、肘關節攣縮,以及髖關節脫位等。骨...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良Cockayne氏綜合徵
...膚對光敏感性增加,暴露部位常發生水泡;視網膜變性、視神經萎縮及傳導性耳聾;腦組織及顱內血管有廣泛鈣化;所有病人均有精神發育遲滯。瞳孔對散瞳藥反應不良。鑑別診斷:(一)早老症(progeria)又稱Hutchinson–Gilford...
疾病亨納曼氏綜合徵
...陷,高齶或齶裂,短頸及智力低下。眼部異常:白內障,視神經萎縮或發育不良,斜視,眼球震顫。皮膚異常:魚鱗狀角化症、紅皮症、毛髮脫落等。四肢畸形:短肢、多指、並指,髖、膝、肘關節攣縮,以及髖關節脫位等。骨...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良Creutzfeldt–Jakob氏綜合徵
...不自主運動開始,肌強直、肌萎縮、肌束性震顫及小腦性共濟失調等。此徵癡呆進展較快,最後多變成去皮質綜合徵以至昏迷。鑑別診斷:(一)Alzheimer氏病本病發病緩慢,多伴失語—失用—失認綜合徵及前額葉症狀(口脣反射...
疾病黏多糖貯積症Ⅰ型
...耳聾,可能是由於聽骨畸形所致。疾病病因本病病因是常染色體隱性遺傳。病理生理本病發病機制爲常染色體隱性遺傳。其基本缺陷是溶酶體a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏,基因定位在22~22q11,從而使黏多糖分解發生障礙,體內各種組...
疾病;風溼免疫科糖原貯積病
...更罕見的Ⅰb型(G-6-P微粒體轉移酶缺乏),Ⅲ型,Ⅵ型和伴X染色體與常染色體隱性遺傳的磷酸酶b激酶缺乏。肌-能量障礙性糖原貯積病主要表現爲肌肉萎縮、肌張力低下、運動障礙,包括Ⅴ型,Ⅶ型,磷酸甘油變位酶缺乏和LDHM亞單...
疾病康拉迪病
...陷,高齶或齶裂,短頸及智力低下。眼部異常:白內障,視神經萎縮或發育不良,斜視,眼球震顫。皮膚異常:魚鱗狀角化症、紅皮症、毛髮脫落等。四肢畸形:短肢、多指、並指,髖、膝、肘關節攣縮,以及髖關節脫位等。骨...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良威爾遜綜合徵伴發的精神障礙
...震顫,手臂大的擺動,肌張力增高或強直,不自主運動,共濟失調等最爲常見。其他如構音不清,流涎和吞嚥困難等也不少見。多數病例角膜外緣有棕綠色色素環(Kayser-Fleischer環),實驗室檢查有血清銅氧化氧化酶活力減低。...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙