腸病性肢端皮炎
...皮炎(acrodermatitisenteropathica)是一種少見的常染色體隱性遺傳性疾病,以腔口周圍、四肢末端之皮炎、腹瀉、禿髮爲其臨牀特徵。本病常於1歲左右開始發病,鋅治療有效,嚴重病例不治可致死亡。本病於1943年首先由Danbolt和Closs...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病垂體功能減低
...族性,根據其遺傳方式和基礎缺陷又可分爲以下類型。(1)遺傳性生長激素缺乏ⅠA型;(2)遺傳性hGH缺乏ⅠB型;(3)遺傳性hGH缺乏Ⅱ型;(4)遺傳性hGH缺乏Ⅲ型;(5)家族性全垂體功能減低侏儒(panhypopituitarydwarfism);(6)拉倫侏儒;(7)Pygmics...
疾病非典型性連續性肢端皮炎
...皮炎(acrodermatitisenteropathica)是一種少見的常染色體隱性遺傳性疾病,以腔口周圍、四肢末端之皮炎、腹瀉、禿髮爲其臨牀特徵。本病常於1歲左右開始發病,鋅治療有效,嚴重病例不治可致死亡。本病於1943年首先由Danbolt和Closs...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病AMCHA
...動性出血,可聯合應用氨甲環酸治療。8.用於防止或減輕凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ缺乏的血友病患者口腔手術後的出血。9.治療溶栓過量所致的嚴重出血。氨甲環酸的禁忌證:(尚不明確)注意事項:持續應用氨甲環酸較長時間...
動物蛋白因子
...:1.對維生素B12過敏者禁用。2.惡性腫瘤患者禁用。3.家族遺傳性球后視神經炎患者禁用。注意事項:1.低血鉀、心力衰竭者慎用。心臟病患者慎用。2.維生素B12不可靜脈注射。維生素B12的不良反應:1.肌內注射偶可引起瘙癢、皮疹...
血速寧
...動性出血,可聯合應用氨甲環酸治療。8.用於防止或減輕凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ缺乏的血友病患者口腔手術後的出血。9.治療溶栓過量所致的嚴重出血。氨甲環酸的禁忌證:(尚不明確)注意事項:持續應用氨甲環酸較長時間...
氨基酸病
...是氨基酸吸收轉運系統缺陷。在Rosenberg和Scriver列舉的48種遺傳性氨基酸病中,至少有一半有明顯的神經系統異常,其他20種氨基酸病導致氨基酸的腎臟轉運缺陷,後者可導致繼發性神經系統損害。除個別情況,氨基酸病(aminoacido...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病GSSGR
...意義:G-6-PD缺乏性糖尿病,食用尼克酸藥物時升高;重度遺傳性該酶缺乏病人攝食蠶豆時可導致溶血。附註:(1)谷胱甘肽還原酶(GlutathinePeductase)活性主要反映了核黃素營養狀態。(2)U/gHb×29=U/1012RBCU/gHb×0.34=U/mlRBC相關疾...
血液生化檢查;化驗及醫學檢查;酶類測定氨基酸尿症
...是氨基酸吸收轉運系統缺陷。在Rosenberg和Scriver列舉的48種遺傳性氨基酸病中,至少有一半有明顯的神經系統異常,其他20種氨基酸病導致氨基酸的腎臟轉運缺陷,後者可導致繼發性神經系統損害。除個別情況,氨基酸病(aminoacido...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病氨甲環酸
...動性出血,可聯合應用氨甲環酸治療。8.用於防止或減輕凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ缺乏的血友病患者口腔手術後的出血。9.治療溶栓過量所致的嚴重出血。氨甲環酸的禁忌證:(尚不明確)注意事項:持續應用氨甲環酸較長時間...
血液系統藥物;促凝血藥;藥物