亨廷頓氏病性癡呆
...性疾病,但也有散發病例報告。顯性遺傳提示本病爲一種先天性代謝缺陷。其病理改變主要累及額葉及尾狀核,神經細胞喪失以額葉爲最明顯,並伴有膠質細胞形成,基底節明顯萎縮。亨廷頓病性癡呆較爲少見。患病率各家報道...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙血清酪氨酸
...體蛋白質的氨基酸有21種。氨基酸及其代謝產物測定,對先天性或後天性代謝病的診斷有重要意義。酪氨酸在體內可由苯丙酸形成.其氧化成延胡索酸和乙酰乙酸。血清酪氨酸醫學檢查:分類:血液生化檢查氨基酸、氮化物、有...
智力發育障礙
...病(維生素B12或葉酸缺乏所致的巨幼紅細胞性貧血等)、先天性遺傳代謝病、甲狀腺功能減低等。通過針對病因的治療,改善致病因素對患者智能的損害。教育和康復訓練:教育和康復訓練的目標是促進患者言語交流和認知能力...
疾病;精神科;精神障礙;神經發育障礙Pearson綜合徵
...一種線粒體病,由於線粒體DNA的重大缺失(或重排)造成先天性漸進的多系統損害。作爲該病多系統疾病的一部分,患者出生不久即發生嚴重貧血,骨髓中出現環形鐵粒幼細胞。此外還有胰腺外分泌功能不全,乳酸水平增高,偶...
疾病;血液科;紅細胞疾病;鐵粒幼細胞性貧血骨髓-胰腺綜合症
...一種線粒體病,由於線粒體DNA的重大缺失(或重排)造成先天性漸進的多系統損害。作爲該病多系統疾病的一部分,患者出生不久即發生嚴重貧血,骨髓中出現環形鐵粒幼細胞。此外還有胰腺外分泌功能不全,乳酸水平增高,偶...
疾病;血液科;紅細胞疾病;鐵粒幼細胞性貧血腎小管性酸中毒
...素、棉子油病史;有的患肝臟瀰漫性疾病,系統性疾病,先天性或後天性腎臟疾病。(二)多數有多飲多尿,夜尿增多,消瘦,體重減輕症狀。(三)絕大部分骨骼肌無力,尤以雙下肢爲重,有的呈週期性麻痹樣,甚至呼吸肌麻...
疾病亨廷頓病性癡呆
...性疾病,但也有散發病例報告。顯性遺傳提示本病爲一種先天性代謝缺陷。其病理改變主要累及額葉及尾狀核,神經細胞喪失以額葉爲最明顯,並伴有膠質細胞形成,基底節明顯萎縮。亨廷頓病性癡呆較爲少見。患病率各家報道...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙黏脂貯積症Ⅲ型
...治療中總的原則是禁其所忌,去其所餘,補其所缺,調節代謝平衡,防止症狀的出現。(1)糾正代謝紊亂:這是目前治療遺傳性代謝病的最主要方法,隨着對遺傳性代謝病發病機制和中間過程的認識不斷深化,此法的適用範圍也日...
疾病;風溼免疫科精神發育遲滯
...病(維生素B12或葉酸缺乏所致的巨幼紅細胞性貧血等)、先天性遺傳代謝病、甲狀腺功能減低等。通過針對病因的治療,改善致病因素對患者智能的損害。教育和康復訓練:教育和康復訓練的目標是促進患者言語交流和認知能力...
精神科;疾病;精神障礙;神經發育障礙丙酸血癥
...病分類兒科疾病概述丙酸血癥(propionicacidemia)是丙酸分解代謝過程中的一種遺傳性缺陷,系丙酰輔酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致,爲常染色體隱性遺傳。以反覆發作的代謝性酮症酸中毒,蛋白質不耐受和血漿甘氨酸水平顯...
疾病;兒科