WS/T 104—2014 地方性克汀病和地方性亞臨牀克汀病診斷
...中可出現一個以上的患兒,家族中常有近親結婚史。若系先天性聾啞伴甲狀腺腫者(稱爲Pendred氏綜合徵),在青春期出現甲狀腺腫,但智力正常甲狀腺吸131I率升高。X線:膝、腕部均無化骨核唐氏綜合徵常染色體畸形,第21染色...
中華人民共和國衛生行業標準亞臨牀型克汀病
...育可能與碘元素有關。其根據爲:①非缺碘因素造成胎兒先天性甲減,如散發性克汀病,其臨牀表現與地克病明顯不同,地克病的聾啞和上運動神經元損傷症狀在散發性克汀病並不顯着;②母親整個妊娠期甲減(非缺碘原因),其...
疾病;內分泌科先天畸形
...天畸形有軟骨發育不全、多指(趾)症、並指(趾)症、先天性耳聾等。多基因突變引起的先天畸形有脣裂、齶裂、各種先天性心臟畸形等。引起先天畸形的環境因素稱致畸因子。致畸因子的種類很多,主要有生物因素、生理因...
疾病線粒體腦肌病
...線粒體腦肌病(mitochondrialencephalomyopathy)。本病爲一組臨牀綜合徵。症狀體徵線粒體腦肌病常見的臨牀綜合徵依次分述如下:1.線粒體肌病(mitochondrialmyopathy)主要表現爲以四肢近端爲主的肌無力伴運動耐受不能。任何年齡均可發病,...
疾病;神經內科Klinefelter綜合徵
...KlinefeltersyndromeKlinefelter綜合徵(Klinefeltersyndrome)又稱爲先天性睾丸發育不全或原發小睾丸症。患者性染色體爲XXY,即比正常男性多了一條X染色體,因之本亦常稱爲XXY綜合徵。Klinefelter綜合徵的發病率相當高,男性新生兒中達到1....
疾病;染色體異常甲狀腺激素不應症
...已報道500例,國內罕見報道。由於甲狀腺激素抵抗常常是先天性疾病,在出生時就有表現,常規篩查新生兒甲狀腺功能,可以發現這種疾病。關於甲狀腺激素抵抗綜合徵(SRTH)確切的發病率不清楚,雖然甲狀腺疾病女性多於男...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病農村主要疾病鍼灸防治手冊
拼音:nóngcūnzhǔyàojíbìngzhēnjiǔfángzhìshǒucè《農村主要疾病鍼灸防治手冊》爲書名。張建國編。1962年由甘肅人民出版社出版。
中醫學;書籍;鍼灸學甲狀腺激素抵抗綜合症
...已報道500例,國內罕見報道。由於甲狀腺激素抵抗常常是先天性疾病,在出生時就有表現,常規篩查新生兒甲狀腺功能,可以發現這種疾病。關於甲狀腺激素抵抗綜合徵(SRTH)確切的發病率不清楚,雖然甲狀腺疾病女性多於男...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病甲狀腺激素不反應綜合徵
...已報道500例,國內罕見報道。由於甲狀腺激素抵抗常常是先天性疾病,在出生時就有表現,常規篩查新生兒甲狀腺功能,可以發現這種疾病。關於甲狀腺激素抵抗綜合徵(SRTH)確切的發病率不清楚,雖然甲狀腺疾病女性多於男...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病甲狀腺激素不敏感綜合徵
...已報道500例,國內罕見報道。由於甲狀腺激素抵抗常常是先天性疾病,在出生時就有表現,常規篩查新生兒甲狀腺功能,可以發現這種疾病。關於甲狀腺激素抵抗綜合徵(SRTH)確切的發病率不清楚,雖然甲狀腺疾病女性多於男...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病