遺傳性痙攣性截癱
...輕至重度精神發育遲滯等;1/3的病例視網膜黃斑色素變性導致視力障礙,可見視神經萎縮或視神經炎,但不失明;患兒身材矮小,牙釉質發育不全,指(趾)生長不整齊。預後不良,多在發病不久死亡,罕有存活至兒童期。(6)HSP伴...
疾病;神經內科多發性遺傳性骨軟骨瘤
拼音:duōfāxìngyíchuánxìnggǔruǎngǔliú概述:多發性遺傳性骨軟骨瘤有三個特徵:①具有遺傳性②骨縮短或畸形③惡變成周圍型軟骨肉瘤的發生率高。臨牀表現:與單發骨軟骨瘤之比爲1∶10。由於具有多發性的特徵,其症狀出現...
疾病外倒轉術
...破及臍帶脫垂的發生率高,易致窒息和產傷。經陰道分娩的圍生兒死亡率約10倍於頭位產兒。臀位對產婦的危害爲因手術產而帶來的併發症多,如產傷、出血及感染。故應積極降低臀產率,合理選擇分娩方式,並提高接產技術。...
婦產科手術;產科手術;臀位手術;手術新生兒感染性肺炎(出生後感染性肺炎)
...生兒常見病,也是引起新生兒死亡的重要病因。據統計,圍生期感染性肺炎病死率約爲5-20%。可發生在宮內、分娩過程中或生後,由細菌、病毒、黴菌等不同的病原體引起。症狀體徵:產後感染性肺炎,表現爲發熱或體溫不升...
疾病;兒科顱骨裂和有關畸形
...腦發育,並會對患兒造成嚴重心理障礙。預防:注意孕婦圍生期保健,避免胚胎期間的不良因素影響,如感染、代謝性疾病、中毒等。流行病學:尚未查到權威、全面的發病率統計學資料。顱骨裂和有關畸形的發病部位有明顯的...
疾病;神經內科妊娠合併血栓性血小板減少性紫癜
...合徵,其主要特徵爲發熱、血小板減少性紫癜、微血管性溶血性貧血、中樞神經系統和腎臟受累等,稱爲五聯徵,有前3者稱爲叄聯徵。女性多於男性,60%的病例爲女性,任何年齡均可發病,大多數在15~30歲,以年輕成人多見。...
疾病;婦產科單神經病與神經叢神經病
...經元的軸突和(或)施萬細胞及髓鞘的結構和功能障礙,導致出現相關臨牀運動、感覺和自主神經功能損害症狀與體徵。例如,感染後肋間神經痛的發病機制,可能與潛伏於後根神經節的水痘帶狀皰帶狀皰疹病毒在機體免疫力低...
疾病遺傳性運動失調性多發性神經炎
...後:預後不良,本病可因心臟損害引起急性心功能不全而導致突然死亡。預防:進行遺傳諮詢。預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。流行病學尚未查到權威性的較全面的...
疾病;神經內科遺傳性共濟失調臨牀路徑(2017年版)
拼音:yíchuánxìnggòngjìshītiáolínchuánglùjìng(2017niánbǎn)基本信息:《遺傳性共濟失調臨牀路徑(2017年版)》由國家衛生計生委辦公廳委託中華醫學會組織專家制(修)定,在中華醫學會網站發佈。發佈通知:國家衛生計生...
臨牀路徑;神經內科臨牀路徑;2017年版臨牀路徑遺傳性營養不良類脂沉積症
...脣增厚,脣皺褶增多畸形(56%);此外,部分患者可出現溶血性貧血、淋巴結病、肝脾腫大、骨無菌性壞死、肌病、肺功能減退、免疫功能低下,血小板聚集增強而易發生血栓與栓塞。法布里病的併發症:法布里病的常見併發症...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病