丙酮酸激酶缺乏症
...兒出現黃疸時總是伴有貧血且常有脾大,貧血程度通常比遺傳性球形紅細胞增增多增多增多症患者更嚴重,常常需要輸血。丙酮酸激酶缺乏症的併發症:1.膽石症爲較常見的併發症。2.較少見的併發症有膽紅素腦病、慢性腿部潰...
疾病;血液科;紅細胞疾病;紅細胞酶異常性溶血性貧血多發性腎小管功能障礙綜合徵
...傳。Fanconi綜合徵的分類目前分爲3類。1.原發性(1)家族性遺傳性(AD,ARTXLR)。(2)散發性。2.繼發性繼發性Fanconi綜合徵在小兒時期最多見,見於糖原累積病、半乳糖血症、肝豆狀核變性、腎小管酸中毒及鉛中毒等。總之凡是廣泛累及...
疾病;兒科肺動靜脈瘤手術治療
...流。當分流量多於20%時,病人出現發紺、杵狀指(趾)和紅細胞增多症。3.臨牀表現:分流量少的肺動靜脈瘻早期無症狀和體徵,多在胸部X線檢查時偶然發現。一般初發症狀是在運動後(嬰兒在哭鬧後)出現心悸、呼吸困難和發...
手術;醫療技術名肺動靜脈畸形手術治療
...流。當分流量多於20%時,病人出現發紺、杵狀指(趾)和紅細胞增多症。3.臨牀表現:分流量少的肺動靜脈瘻早期無症狀和體徵,多在胸部X線檢查時偶然發現。一般初發症狀是在運動後(嬰兒在哭鬧後)出現心悸、呼吸困難和發...
手術;醫療技術名肺血管擴張症手術治療
...流。當分流量多於20%時,病人出現發紺、杵狀指(趾)和紅細胞增多症。3.臨牀表現:分流量少的肺動靜脈瘻早期無症狀和體徵,多在胸部X線檢查時偶然發現。一般初發症狀是在運動後(嬰兒在哭鬧後)出現心悸、呼吸困難和發...
手術;醫療技術名指甲-髕骨綜合徵
...:zhǐjiǎ-bìngǔzōnghézhēng英文:nail-patellasyndrome疾病別名遺傳性骨-指(趾)甲營養不良症,遺傳性甲骨萎縮病,指甲膝蓋綜合徵,甲髕綜合徵,hereditaryonycho-osteodysoplasia,hereditaryosteo-onychodysplasia疾病代碼ICD:N07.8疾病分類腎臟內科疾病概述...
疾病;腎臟內科鐵粒幼細胞性貧血
...過多和外周血呈小細胞低色素性貧血。本病分爲獲得性和遺傳性,還有維生素B6反應性貧血。獲得性又分爲原發性和繼發性。鐵利用不良,血紅素合成障礙和紅細胞無效生成是本病發病的主要環節。與血紅素合成有關的各種酶...
黏多糖貯積症Ⅷ型
...肝臟腫大者10歲前可死亡。預防:糖原累積病是一組兒童遺傳性糖原代謝紊亂的疾病,主要以機體組織糖原累積過多而分解困難爲特點,極少爲糖原合成代謝障礙,致使機體組織糖原儲存少。糖原累積病並非爲一種疾病,而是一...
疾病;風溼免疫科毛細血管擴張症伴肺動脈瘤手術治療
...流。當分流量多於20%時,病人出現發紺、杵狀指(趾)和紅細胞增多症。3.臨牀表現:分流量少的肺動靜脈瘻早期無症狀和體徵,多在胸部X線檢查時偶然發現。一般初發症狀是在運動後(嬰兒在哭鬧後)出現心悸、呼吸困難和發...
手術;醫療技術名退行性視網膜劈裂症
...經纖維層。本病發生可能與視網膜血管異常、Müller細胞遺傳性缺損、玻璃體發育異常等有關。該病有明顯的遺傳傾向。病變大多位於顳下方周邊部,劈裂內層很薄,可形成破孔。隨着層間積液增多,劈裂逐漸擴展,並向後極部...
手術;眼科手術;眼病的激光手術治療;視網膜裂孔及相關疾病的治療