假肥大型肌營養不良
...用。針對抗肌萎縮蛋白的基因工程治療正在研究中。做好遺傳諮詢,通過家系調查、CK測定,DNA分析,以及對已懷孕的基因攜帶者進行胎兒產前診斷,以正確開展生育指導。特別提示假肥大性肌營養不良(DMD)也稱Duchenne型肌營...
疾病;兒科糖原貯積病Ⅰ型
...,預防顯得更爲重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。流行病學目前尚未查到權威性的較全面的發病率統計學資料。本病嬰兒多見,亦可見於兒童及...
疾病;神經內科糖原貯積病Ⅱ型
...,預防顯得更爲重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。流行病學目前尚未查到權威性的較全面的發病率統計學資料。相關出處《內科學第五版》、《...
疾病;神經內科遺傳性多發腦梗死性癡呆
...,預防顯得更爲重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等。流行病學CADASIL家系已在許多國家發現和報道,芬蘭、法國、德國、愛爾蘭、意大利、日本、荷蘭、瑞典、瑞...
疾病;神經內科神經棘紅細胞增多症
...,預防顯得更爲重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。流行病學尚未查到權威性的相關的發病率統計學資料。NA多見於青春期或成年早期,發病年齡8...
疾病;神經內科Segawa病
...,預防顯得更爲重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。早期診斷、早期治療、加強臨牀護理,對改善患者的生活質量有重要意義。相關藥品:多巴胺...
疾病;神經內科;運動障礙疾病糖原貯積病Ⅴ型
...,預防顯得更爲重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。流行病學目前尚未查到權威性的較全面的發病率統計學資料。
疾病;神經內科先天性耳聾
...兒,絕不能再生第二胎。(5)耳聾青年男女,通過耳聾遺傳諮詢,判斷其是否具有家族遺傳性。相關出處:耳鼻喉科-頭頸外科(第6版)
疾病;耳鼻喉科多巴反應性肌張力障礙
...,預防顯得更爲重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。早期診斷、早期治療、加強臨牀護理,對改善患者的生活質量有重要意義。相關藥品:多巴胺...
疾病;神經內科;運動障礙疾病Maeda綜合徵
...,預防顯得更爲重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等。相關藥品:噻氯匹定
疾病;神經內科;血管性癡呆