Riley-Day綜合徵
...常伴發作性嘔吐、腹瀉或便祕、肌痙攣、運動功能障礙、共濟失調、Charcot病理性關節及口腔潰瘍等。此外,還有角膜痛覺缺失、腱反射減弱及反覆發作的肺部疾患。疾病名稱:賴利-戴綜合徵英文名稱:Riley-Daysyndrome別名:familial...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科;疾病家族性自主神經機能異常
...常伴發作性嘔吐、腹瀉或便祕、肌痙攣、運動功能障礙、共濟失調、Charcot病理性關節及口腔潰瘍等。此外,還有角膜痛覺缺失、腱反射減弱及反覆發作的肺部疾患。疾病名稱:賴利-戴綜合徵英文名稱:Riley-Daysyndrome別名:familial...
神經內科;神經功能障礙性皮膚病;自主神經系統疾病;皮膚科;疾病家族性植物神經功能障礙症
...常伴發作性嘔吐、腹瀉或便祕、肌痙攣、運動功能障礙、共濟失調、Charcot病理性關節及口腔潰瘍等。此外,還有角膜痛覺缺失、腱反射減弱及反覆發作的肺部疾患。疾病名稱:賴利-戴綜合徵英文名稱:Riley-Daysyndrome別名:familial...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科小腦症狀羣
...側半身的小腦破壞性症狀及體徵。病竈同側上下肢小腦性共濟失調,肌張力減低,健反射減弱或消失。3.腫瘤:小腦半球腫瘤時亦可出現顱內壓增高的症狀和體徵及雙側外展神經麻痹。4.變性病變:小腦半球及蚓部的皮質萎縮,神經...
疾病先天性肌強直
...強直和肌肥大爲主要臨牀表現的一種遺傳性肌病。分爲常染色體顯性(AD)遺傳和隱性(AR)遺傳兩型。一般於嬰幼兒期發病,AD遺傳型多在嬰兒期出現症狀,如哭泣後眼不易睜開,學步時腿僵硬;AR遺傳型發病年齡較遲,多在兒童期出...
疾病;神經內科副腫瘤性小腦變性
...現於發現癌腫前。主要表現爲小腦綜合徵,如步態及肢體共濟失調、構音障礙及眼震等,有時可有複視、眩暈、神經性聽力喪失及眼球運動障礙等,少數病例出現情感及精神障礙。小腦受損的症狀可以出現在腫瘤症狀之前或之後...
疾病;神經內科;神經系統副腫瘤綜合徵;腫瘤科;頭部腫瘤;腦部腫瘤;其他腦內腫瘤苯酮尿症
...動如扭轉痙攣、手足徐動、肌張力障礙等以及明顯小腦性共濟失調也有過報道,但很少見。嚴重者可出現腦性癱瘓。5.一般體態、生長髮育多數正常;90%的患兒有黑色素缺乏,皮膚特別白,但又不是白化病,頭髮淡黃或棕色,虹...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病苯丙酮尿症
...動如扭轉痙攣、手足徐動、肌張力障礙等以及明顯小腦性共濟失調也有過報道,但很少見。嚴重者可出現腦性癱瘓。5.一般體態、生長髮育多數正常;90%的患兒有黑色素缺乏,皮膚特別白,但又不是白化病,頭髮淡黃或棕色,虹...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...動如扭轉痙攣、手足徐動、肌張力障礙等以及明顯小腦性共濟失調也有過報道,但很少見。嚴重者可出現腦性癱瘓。5.一般體態、生長髮育多數正常;90%的患兒有黑色素缺乏,皮膚特別白,但又不是白化病,頭髮淡黃或棕色,虹...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病家庭性地中海熱
概述:家族性地中海熱是一種病因不明的自發的常染色體隱性遺傳疾病,大多數發生於地中海地區血統的人種,尤其是非中歐的猶太人、亞美尼亞人、土耳其人、黎凡特阿拉伯人。多爲兒童起病,伴隨有發熱和一個或多個炎症表...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常