免疫缺陷病
...類囊組織的障礙(圖27-1H)影響B細胞形成,可出現性連無丙種球蛋白血癥。以上皆爲中樞性幹細胞發育障礙所致的免疫缺陷。圖27-1免疫系統各階段發育障礙示意圖(A~K爲發育障礙的部位)9.致敏T細胞功能不全(圖27-1I)可發...
生物學;疾病睾丸女性化
...有正常乳房發育而陰毛缺如或稀少的患者。本病是一種X-連鎖隱性遺傳疾病。在原發性閉經患者中,本病於性腺發育不全和先天性無陰道之後居第3位,約佔原發性閉經患者的10%。睾丸有發生惡性腫瘤的傾向,成年後的發生率爲4%...
疾病;內分泌科;男性性腺疾病遺傳性腎炎
...現代認爲本病遺傳存在異質性,共有3種遺傳方式,即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。1.性連鎖顯性遺傳(sex-linkeddominantinheritance)爲本病主要遺傳方式。由於致病基因在X染色體上,故遺傳與性別有關。母...
疾病;腎臟內科心室肌緻密化不全
...[5mg/(kg/d),1次/d]。王宵芳報告2例使用腎上腺皮質激素及人血丙種球蛋白靜脈注射後心功能有明顯改善,有參考價值。併發症可出現心力衰竭、心律失常、栓塞等併發症。預後及預防預後:差異較大,有症狀者較無症狀者預後差...
疾病;心血管內科指甲-髕骨綜合徵
...色體顯性遺傳,基因位點與腺苷酸環化酶和ABO血型的位點連鎖位於9號染色體上。病理生理目前對本綜合徵發病機制瞭解甚少,有人認爲是一種膠原疾病,在膠原蛋白的合成、裝配或降解過程中存在異常。對這種疾病的細胞學機...
疾病;腎臟內科血液凝固
...,是機體的一種自身保護機制。血凝是一系列複雜的化學連鎖反應過程,參與各鏈鎖反應的多種物質稱凝血因子,其化學本質,除鈣離子外,絕大多數爲蛋白質,正常情況下,都以無活性的形式存在於血漿中,只有因子Ⅲ來自血...
生物學乳糜微粒
...是飲食高脂肪食物後,由腸壁細胞合成的富含TG的巨大脂蛋白,80-100nm。乳糜微粒是人血漿中最大的脂蛋白顆粒。血中半壽期爲10~15分鐘,食後12小時,正常人血中幾乎無CM。脂蛋白電泳時CM位於原點,需注意的是做血清脂蛋白電泳...
化驗及醫學檢查家族性抗維生素D 佝僂病
...童)或骨軟化症(成人)。原發性低血磷性佝僂病,遺傳性或X連鎖低血磷佝僂病,家族性磷利尿症,遲髮型低血磷性軟骨病,伴性的低磷血癥性佝僂病,家族性低磷血癥性維生素D難治性佝僂病,腎性磷丟失症,原發性低磷酸鹽血癥性佝僂病,...
疾病;腎臟內科性連鎖遺傳病
拼音:xìngliánsuǒyíchuánbìng英文:sex-linkeddisorder性連鎖遺傳病(sex-linkeddisorder)以隱性遺傳病爲多見。致病基因在X染色體上,性狀是隱性的,女性大多隻是攜帶者,這類女性攜帶者與正常男性婚配,子代中的男性有1/2是概率患...
疾病;遺傳;遺傳病特發性低促性腺激素性性腺功能減退症
...子代表現正常,而男性子代是卡爾曼綜合徵患者,屬於X-連鎖遺傳。這種遺傳的不均一性不僅表現在遺傳方式上,即使是同一遺傳方式也存在表達的不均一性,即同一家系發病的成員中,可有單純性腺功能減退而無嗅覺缺失,或...
疾病;內分泌科