結節性硬化症
...3:1。在全世界皆有發生,無性別和種族的差異。大約30%有家族史,70%爲散發病例。結節性硬化症的病因:結節性硬化症屬於常染色體顯性遺傳,但亦常見散發病例。基因定位於9q34或16p13.3,爲腫瘤抑制基因,分別命名爲TSC1和TSC2...
神經內科;神經皮膚綜合徵;皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;疾病Maffucci綜合徵
...變同時存在。爲罕見病不同種族及男女性發病率相等。無家族史,無遺傳性。發病年齡平均爲5歲,在出生時即有症狀者佔25%,有45%的患者在6歲前出現症狀。病理改變:患者身上內生軟骨瘤與內生軟骨瘤病(亦即軟骨發育者異常...
疾病家族性結腸息肉病
...其他特殊臨牀徵狀。本病一般認爲與遺傳因素有關,常有家族史,病變廣泛者除有一般息肉的出血症狀外常可發生癌變,故應及時手術,不能手術者也應定期隨訪預防併發症的發生。本病與遺傳因素有關,性別差異不大。多在20...
疾病神經元腫瘤和神經元與神經膠質混合性腫瘤
...achnis認爲是小腦發育不良所引起。近來發現部分LDD患者有家族史,不少患者合併有Cowden綜合徵(全身黏膜、皮膚多發性錯構瘤與腫瘤,包括腸息肉病、甲狀腺腫、乳腺纖維囊性病、乳腺癌及甲狀腺癌等)。近年分子生物學研究發現...
疾病;神經外科毛髮過多
...性多毛症:特發性多毛症臨牀上比較常見,患者既無遺傳家族史又無器質性病變,也無服藥史,主要表現的多毛症找尋不到病因,其檢查也均屬正常,此類患者屬於特發性多毛症。多毛症的臨牀表現:雄激素生成過多最敏感的標...
疾病;婦科;卵巢腫瘤毛過多
...性多毛症:特發性多毛症臨牀上比較常見,患者既無遺傳家族史又無器質性病變,也無服藥史,主要表現的多毛症找尋不到病因,其檢查也均屬正常,此類患者屬於特發性多毛症。多毛症的臨牀表現:雄激素生成過多最敏感的標...
疾病;婦科;卵巢腫瘤黃瘤
...牀比較常見。黃色瘤多見於青壯年,女性多於男性,可有家族史,也可發生於肥胖、冠心病、飲食不當和脂代謝異常患者。一般分爲高脂蛋白血癥性黃色瘤及非高脂蛋白血癥性黃色瘤兩大類。高脂蛋白血癥的病因可分爲原發性和...
疾病多毛症
...性多毛症:特發性多毛症臨牀上比較常見,患者既無遺傳家族史又無器質性病變,也無服藥史,主要表現的多毛症找尋不到病因,其檢查也均屬正常,此類患者屬於特發性多毛症。多毛症的臨牀表現:雄激素生成過多最敏感的標...
疾病;婦科;卵巢腫瘤甲狀腺癌診療指南(2022年版)
...尼綜合徵、維爾納綜合徵和加德納綜合徵等)的既往史或家族史。(二)臨牀表現。:1.症狀:大多數甲狀腺結節患者沒有臨牀症狀。通常在體檢時通過甲狀腺觸診和頸部超聲檢查發現。甲狀腺結節多爲良性,惡性腫瘤約佔5%~10...
詞條;診療指南;2022年版診療指南;甲狀腺癌細胞因子
...interferon,IFN)、集落刺激因子(colonystimulatingfactor,CSF)、腫瘤壞死因子(tumornecrosisfactor,TNF)、轉化生長因子(transforminggrowthfoctor,TGF-β)等均是免疫細胞產生的細胞因子,它們在免疫系統中起着非常重要的調控作用,在異常情況...