癲癇發作與癲癇綜合徵
...隆多種常染色體顯性遺傳的特發性癲癇基因,均編碼離子通道蛋白,如家族性夜間發作性額葉癲癇是位於20q13.2編碼配體門控鈣離子通道的基因(CHRNA4)突變,導致編碼產物神經元菸鹼型乙酰膽鹼受體(nAchRs)α-4亞單位功能受損...
疾病巖藻糖苷貯積症
拼音:yánzǎotánggānzhùjīzhèng英文:fucosidosis(由於α-巖藻糖苷酶缺乏引起的疾病。)疾病別名巖藻糖苷病,墨角藻糖苷酶缺乏病疾病代碼ICD:E88.8疾病分類風溼免疫科疾病概述巖藻糖苷貯積症(fucosidosis)是一種因α巖藻糖苷酶缺陷而引...
疾病;風溼免疫科人工角膜成形術
...損害,導致與實質層的不良黏合,從而造成複發性剝脫。由於角膜表面是眼的主要屈光界面,所有上皮水腫均致光線散射及不規則散光而影響視力,甚至不在中心區的光散射也對視力有影響。上皮與實質的相互作用尚未清楚,但...
眼科手術;角膜手術;手術膽管擴張症
...,查明膽管擴張的範圍和梗阻部位,並能顯示胰膽管共同通道的長度和異常情況。(五)胃腸鋇餐檢查囊狀擴張較大者可顯示十二指腸向左前方移位、十二指腸框擴大、呈孤形壓跡。其診斷價值已爲超聲檢查所替代。(六)術中...
疾病指甲-髕骨綜合徵
...病腎臟病變結構基礎的現代理論,並提示該綜合徵可能是由於基底膜膠原蛋白的生物化學缺陷所致。症狀體徵1.腎臟表現半數以上的指甲-髕骨綜合徵患者無明顯腎臟臨牀表現。在有臨牀腎臟表現的患者中,特徵性表現是良性腎病...
疾病;腎臟內科口形紅細胞增多
...in(區帶7蛋白中的一種)含量減少,但其基因正常。離子通道的孔徑和所帶電荷正常,膜脂質含量正常或增高,脂質轉化正常。膜蛋白電泳正常,但膜收縮蛋白的磷酸化異常。口形紅細胞在體外經二甲基亞氨酸酯(dimethyladipimidat...
血液科;紅細胞疾病;紅細胞異常性溶血性貧血斯塔加特病
...網膜色素上皮內的黏多糖及大量脂褐質的沉積物。造影時由於過量的脂褐質遮蔽脈絡膜熒光而出現脈絡膜淹沒症。Stargardt病的臨牀表現:Stargardt病在漫長的經過中可分成初期、進行期、晚期3個階段。初期:眼底完全正常,但中...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病眼底黃色斑點症
...網膜色素上皮內的黏多糖及大量脂褐質的沉積物。造影時由於過量的脂褐質遮蔽脈絡膜熒光而出現脈絡膜淹沒症。Stargardt病的臨牀表現:Stargardt病在漫長的經過中可分成初期、進行期、晚期3個階段。初期:眼底完全正常,但中...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病隱性黃斑營養不良
...網膜色素上皮內的黏多糖及大量脂褐質的沉積物。造影時由於過量的脂褐質遮蔽脈絡膜熒光而出現脈絡膜淹沒症。Stargardt病的臨牀表現:Stargardt病在漫長的經過中可分成初期、進行期、晚期3個階段。初期:眼底完全正常,但中...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病急性腎功能衰竭(外科)
...型。③對液體補充試驗無反應。④靜脈滴注利尿合劑後,由於解除腎血管痙攣,尿量可增多。利尿合劑的組成如下:普魯卡因1克氨茶礆0.25-0.5克苯甲酸鈉咖啡因0.25-0.5克維生素丙1-3克罌粟礆30毫克10%-25%葡萄糖200-500毫升⑤甘露...
疾病