遣傳性疾病
...物異常。這種基因突變引起的疾病,隨該基因所在染色體連鎖、交換,按孟德爾的自由組合及分離律傳遞給下一代,稱爲孟德爾式遺傳病。人類線粒體DNA是細胞核外DNA,它的DNA突變也可致線粒體功能異常出現疾病,總稱線粒體遺...
疾病多發性抽動症
...性抽動症的一致性)、分離分析(遺傳方式傾向於常染色體顯性遺傳伴不完全性外顯率)、連鎖分析及基因組印跡等方面,對本病的遺傳學問題進行了比較多的研究工作,提供了多發性抽動症與遺傳有關的證據。但迄今有關本病的致...
疾病;兒科抗體免疫缺陷病
...。本組疾病一般均有血清免疫球蛋白的減少或缺乏。1.X性連鎖無丙種球蛋白血癥(X-linkedagammaglobulinemia)本病又稱Bruton無丙種球蛋白血癥,是以早發反覆感染爲特徵的B淋巴細胞系免疫缺陷病。X性連鎖隱性遺傳。2.常見變異型免疫缺...
疾病;風溼免疫科職業性急性有機磷殺蟲劑中毒臨牀路徑(2016年版)
...注重研究臨牀路徑實施後醫療服務的收費情況,科學測算相關疾病醫療費用,合理控制醫療費用,進一步減輕羣衆看病就醫負擔。三、推進臨牀路徑管理與支付方式改革相結合通過臨牀路徑合理測算單病種付費、按疾病相關診斷...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑重症多形紅斑/中毒性表皮壞死鬆解型藥疹臨牀路徑(2019年版)
...查(乙型肝炎、丙型肝炎、艾滋病、梅毒以及與藥疹發生相關的病毒抗體與DNA載量如HSV、CMV、EBV等);發熱者行血清病原體培養及藥敏實驗。(3)X線胸片(或胸部CT)、心電圖、肝膽超聲檢查(視患者皮損情況、全身情況而定...
臨牀路徑;2019年版臨牀路徑;皮膚性病學臨牀路徑基因檢測
...緩疾病的發生、發展,提醒被檢測者避免接觸與特定疾病相關的有害物質,並定期進行特定方向的診斷學監測,以便在疾病初起時早診斷、早治療,最大程度的降低疾病造成的損害;另一方面,可以幫助醫生了解患者對治療藥物...
生物學;生物醫學;遺傳學多髮型高脂血症
...引起的脂解反應明顯減弱。並認爲這種異常是發生在脂解連鎖反應的最後步驟。同時直接測定FCH患者體內的脂肪組織中的激素敏感脂酶(hormonesensitivelipase,HSL)活性,亦顯示降低40%。家族性混合型高脂血症的臨牀表現:1.男性家...
疾病;心血管內科;高脂血症基因異常
...父親的女兒極少是色盲,但常常是色盲基因的攜帶者。等顯性遺傳等顯性遺傳,兩個基因均表達。例如鐮狀細胞貧血;假如一個人有一個正常基因,同時又有一個異常基因,就可能產生正常和異常兩種血紅蛋白。異常線粒體基因...
疾病複合脂蛋白型高脂血症
...引起的脂解反應明顯減弱。並認爲這種異常是發生在脂解連鎖反應的最後步驟。同時直接測定FCH患者體內的脂肪組織中的激素敏感脂酶(hormonesensitivelipase,HSL)活性,亦顯示降低40%。家族性混合型高脂血症的臨牀表現:1.男性家...
疾病;心血管內科;高脂血症家族性複合高脂血症
...引起的脂解反應明顯減弱。並認爲這種異常是發生在脂解連鎖反應的最後步驟。同時直接測定FCH患者體內的脂肪組織中的激素敏感脂酶(hormonesensitivelipase,HSL)活性,亦顯示降低40%。家族性混合型高脂血症的臨牀表現:1.男性家...
疾病;心血管內科;高脂血症