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Werdnig–Hoffmann氏綜合徵
...ffmann氏Ⅰ型綜合徵等。病因病理病機：未明。屬常染色體隱性遺傳。可見脊髓前角細胞及延髓運動核的退行性變。臨牀表現：特徵爲嬰幼兒期發病的進行性肌張力降低和自動運動的喪失。半數病例在出生時出現症狀或新生兒期發...
疾病 -
X伴性顯性遺傳病
...炎存在遺傳異質性，即也有常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳。假肥大型肌營養不良症（pseudohypertrophicmusculardystrophy）1歲後開始表現出臨牀症狀。患兒在開始站立和行走時發生困難，首先受影響的是盆帶肌，隨後累及肩帶肌...
疾病 -
黏多糖貯積症Ⅴ型
...動脈瓣關閉不全或狹窄。疾病病因本病的病因是常染色體隱性遺傳。病理生理本病的發病機制是基本代謝缺陷，是病人體內缺乏a-L-艾杜糖醛酸酶。正常時，該酶水解a-L-艾杜糖醛鍵，這種化學鍵既見於硫酸皮膚素，也見於硫酸乙...
疾病；風溼免疫科 -
尼曼-皮克病
...有些不明原因新生兒肝炎爲C型患者。疾病病因常染色體隱性遺傳。病理生理本病系常染色體隱性遺傳，猶太人患病較多。目前已肯定本病之A型及B型系缺乏鞘磷脂酶所致。該酶廣泛存在於多種組織細胞的溶酶體中，線粒體及微粒...
疾病；腎臟內科 -
Cockayne氏綜合徵
...膚對光敏感性增加，暴露部位常發生水泡；視網膜變性、視神經萎縮及傳導性耳聾；腦組織及顱內血管有廣泛鈣化；所有病人均有精神發育遲滯。瞳孔對散瞳藥反應不良。鑑別診斷：（一）早老症（progeria）又稱Hutchinson–Gilford...
疾病 -
汗孔角化症
...，少數皮疹爲3～5mm的角化性丘疹。疾病病因：本病屬常染色體顯性遺傳，可在一個家族幾代成員中發病，但也有無遺傳證據而散發於人羣者。已證明該病是表皮的細胞不正常的克隆增生，這些增生可受某些刺激而激發，尤其是...
疾病；皮膚性病科 -
症狀性癲癇綜合徵
...A缺陷。患兒4～10歲發病，首發症狀爲進行性視力減退和視神經萎縮，可出現各種類型發作如失神發作、肌陣攣發作或全面性強直-陣攣發作等，共濟失調、構音障礙和智能減退等。早期EEG可見瀰漫性慢波背景出現陣發性高波幅慢...
疾病；神經內科 -
感音神經性聾
...感音神經性聾。症狀體徵：1.先天性耳聾遺傳性耳聾：常染色體上的顯性致聾基因傳給子代引起的常染色體隱性遺傳性聾。2.老年性耳聾其發病機制尚不清楚，似與遺傳及整個生命過程中所遭受到的各種有害因素（包括疾病、精...
疾病；耳鼻喉科疾病 -
艾-蕩綜合徵
...傳方式多樣，有常染色體顯性遺傳，常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及結締組織遺傳病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由於細胞外基質蛋白（extracellularmatrixproteins）包括特殊...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
皮膚彈性過度綜合徵
...傳方式多樣，有常染色體顯性遺傳，常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及結締組織遺傳病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由於細胞外基質蛋白（extracellularmatrixproteins）包括特殊...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病