Friedreich型共濟失調
...髓型共濟失調及少年脊髓型遺傳性共濟失調。爲常染色體隱性遺傳,是共濟失調中最爲常見的表現形式之一。臨牀表現:多數在兒童及少年期(5-18歲)起病,嬰幼兒偶見,最遲至30歲。首發症狀爲兩下肢共濟失調,行走不穩,...
疾病;神經內科WS/T 562—2017 克-雅病診斷
...遺傳或家族型克-雅病明顯不同,臨牀表現爲漸進性小腦共濟失調,神經病理上可見特徵性的澱粉樣斑塊沉積。2.10致死性家族型失眠症fatalfamilialinsomnia當人類朊蛋白基因第129位密碼子爲甲硫氨酸純合子,第178位氨基酸由天冬氨酸...
詞條;中華人民共和國衛生行業標準;診斷標準;衛生標準顱內脂肪瘤
...可出現耳鳴、聽力下降、眩暈、三叉神經痛、眼球震顫、共濟失調等;鞍區脂肪瘤可引起內分泌紊亂及視力、視野改變等。延髓頸髓背側脂肪瘤可表現爲肢體麻木無力,延髓麻痹,呈進行性加重,伴胸背肩頸枕一過性疼痛發作,...
疾病;神經外科小兒智力低下
...及CT檢查、腦血管造影、腦電圖、誘發電位、聽力測定、染色體分析、垂體、甲狀腺、性腺、腎上腺功能測定、病毒(如鉅細胞病毒、風疹病毒)、原蟲(如弓形體)及抗體檢查等。應根據診斷需要選擇有關項目。6.智力測驗和...
WS/T 104—2014 地方性克汀病和地方性亞臨牀克汀病診斷
...半乳糖血症遺傳性酶缺陷引起半乳糖代謝障礙(常染色體隱性遺傳)生後一段時間正常,數週至數月後餵養逐漸困難或拒食。智力發育遲緩,肝大,白內障有先天性白內障,尿黏液酸試驗陽性幼年型黏液性水腫甲狀腺炎;甲狀腺...
中華人民共和國衛生行業標準特發性震顫
...病變,表現上肢和下肢意向性震顫,常伴其他小腦體徵如共濟失調等。5.中毒或藥物引起震顫通常爲姿勢性震顫合併運動性震顫,也可出現靜止性震顫和意向性震顫,取決於藥物種類和中毒嚴重程度。多數震顫累及全身,節律不...
疾病;神經內科卵圓形或條狀葉形白色斑
...爲對抽搐的嬰兒提示正確的診斷依據。本病是由單一的常染色體顯性基因遺傳所引起的複合性發育不良,甚至在一個家庭中,其表現也可各異。症狀體徵:1~3cm長,在濾過紫外線下檢查最易被發現,這是一個很重要的體徵,因...
疾病;皮膚性病科神經棘紅細胞增多症
...(1)Bassen-Komzweig綜合徵:又稱無β-脂蛋白血癥,爲常染色體隱性遺傳病。臨牀表現爲棘紅細胞增多、β脂蛋白缺乏、脂肪吸收不良、共濟失調、視網膜病變,可伴肌萎縮、性腺萎縮、弓形足等。(2)Mcleod綜合徵:爲X連鎖隱性遺傳病。...
疾病;神經內科地克病
...-Moon-Biedl綜合徵:Laruence-Moon-Biedl綜合徵爲罕見的常染色體隱性遺傳,病人智力低下,性器官發育不良,但以下3個症狀爲該綜合徵所特有,可與地克病相區別:肥胖、多指(趾)或並指(趾)畸形及色素性視網膜炎。苯丙酮尿尿...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病地方性矮小病
...-Moon-Biedl綜合徵:Laruence-Moon-Biedl綜合徵爲罕見的常染色體隱性遺傳,病人智力低下,性器官發育不良,但以下3個症狀爲該綜合徵所特有,可與地克病相區別:肥胖、多指(趾)或並指(趾)畸形及色素性視網膜炎。苯丙酮尿尿...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病