VonderHoeve綜合症
...,極爲輕微的損傷就可能導致骨折,甚至反覆骨折,爲常染色體顯性遺傳性疾病。主要的體徵有三點:即發病年齡早,體徵有鞏膜發藍色,症狀爲耳聾及骨質脆弱。X線片示:受累骨骼骨皮質變薄、哈佛氏管變粗,骨質廣泛疏鬆...
疾病先天性醛固酮增多症
...ICD:E26疾病分類腎臟內科疾病概述本綜合徵是一常染色體隱性遺傳病,由Bartter(1962)首次報道,故稱爲Bartter綜合徵。本病常見於兒童,5歲之前出現症狀者佔半數以上。本病臨牀表現複雜多樣,低鉀症狀爲本徵最重要和突出的表現...
疾病;腎臟內科假性醛固酮增多症
...內酯治療無反應,對氨苯蝶啶或限鹽治療有效。本病呈常染色體顯性遺傳。研究發現,本病的病變部位在集合管,對鈉重吸收增加,排鉀、泌氫增多,屬全身性遺傳性鈉轉運異常性疾病。症狀體徵臨牀症狀與原發性醛固酮增多症...
疾病;腎臟內科楓糖尿病
...症狀和體徵,可在兒童期死亡。疾病病因本病呈常染色體隱性遺傳。由一組支鏈α酮酸脫氫酶活性缺乏(或酮酸脫羧酶缺乏)或不足所致,分爲5型:經典型、間歇型、中間型、維生素B反應型和E3缺乏型。酶活性依次爲正常人的0%~2%...
疾病黏多糖貯積症Ⅴ型
...動脈瓣關閉不全或狹窄。疾病病因本病的病因是常染色體隱性遺傳。病理生理本病的發病機制是基本代謝缺陷,是病人體內缺乏a-L-艾杜糖醛酸酶。正常時,該酶水解a-L-艾杜糖醛鍵,這種化學鍵既見於硫酸皮膚素,也見於硫酸乙...
疾病;風溼免疫科垂體性侏儒症
...部位可有或無解剖異常。先天性垂體缺如是一種常染色體隱性遺傳病,該病非常罕見,患兒有嚴重的腺垂體功能減退,無或只有空的蝶鞍。遺傳性垂體性侏儒症實際上是GH基因缺失引起的,此類病人病情多嚴重,出生後6個月就能...
疾病;內分泌科原發性甲狀旁腺功能亢進
...生甲狀旁腺功能亢進時,臨牀上表現爲高血鈣、高尿鈣、低血磷和高尿磷。相反,在動物或人體切除甲狀旁腺後,血鈣即降低,血磷隨之增高;同時,尿鈣和尿磷的排出量都降低。甲狀腺濾泡旁細胞(C細胞)產生一種拮抗甲狀...
疾病;普通外科甲狀旁腺功能減退性心肌病
...高、低鈣血癥、高磷血癥及血清PTH減少或不能測得。長期低血鈣可引起肢體感覺異常、刺痛、麻木及手足面部肌肉痙攣,典型者表現爲手足搐搦。部分病例可出現焦慮、煩躁、幻覺等精神症狀。疾病描述甲狀旁腺功能減退症(hypop...
疾病;心血管內科髕骨骨軟骨病
...bìngǔgǔruǎngǔbìng英文:chondropathyofknee-cap概述:髕骨骨軟骨病又稱Sinding-Larsen病,由Sinding、Larsen和Johansson分別於1921年和1922年報道,被認爲是髕骨上下極受過度張力或壓力而致的骨軟骨病。好發於10~14歲的愛好劇烈運動的青少年...
疾病;骨科;四肢疾患;骨軟骨病;非關節骨軟骨病糖原累積病
...是酶缺陷所致先天性糖代謝紊亂性疾病,多數屬常染色體隱性遺傳,發病因種族而異。治療措施:治療用高蛋白、高葡萄糖飲食,多次餵養,以維持血糖正常水平,尤應於午夜加餐1次,以避免次晨低血糖。其他治療包括防止感...
疾病