糖原貯積病Ⅱ型
...貯積病Ⅱ型(Pompe病)又稱酸性麥芽糖酶缺陷病。本病屬常染色體隱性遺傳,也可散發。臨牀可分嬰兒型、兒童型和成人型。1.嬰兒型常在出生1個月或3~4個月後發病。首發症狀爲進食後發紺,呼吸困難,呼吸窘迫。全身肌肉無力,...
疾病;神經內科糖原貯積病Ⅴ型
...定位於常染色體11(11q13),但也有報告認爲本病爲常染色體顯性遺傳。病理生理肌肉收縮需要消耗能量。能量主要由肌肉中的糖原分解成葡萄糖,並進行有氧分解產生大量的ATP而提供。靜息時,肌肉中貯存有少量的磷酸肌酸和ATP,...
疾病;神經內科黏多糖貯積症Ⅷ型
...發育異常。角膜正常,尿中有硫酸類肝素排出。本病爲常染色體隱性遺傳。該病由Ginlsburg等(1977)發現5歲男孩具有Morquio綜合徵的臨牀特徵,與其不同的是在培養的成纖維細胞中有(35)硫痠軟骨素貯積並清除延遲。症狀體徵一般2~3...
疾病;風溼免疫科嬰兒及兒童期癲癇及癲癇綜合徵
...(benignoccipitalepilepsyofchildhood)症狀類似,但後者爲常染色體顯性遺傳,枕葉無病竈。6.肌陣攣-站立不能發作癲癇(epilepsywithmyoclonic-astaticseizure)是兒童期特發性全面性癲癇,表現肌陣攣及站立不能(失張力)發作,常有遺傳因素,病前...
疾病;神經內科妊娠合併甲狀旁腺功能亢進
...;有的始終無症狀。可歸納爲以下幾個方面。1.高血鈣、低血磷綜合徵由於PTH大量分泌,使腎小管對鈣的重吸收增加,並促進磷的排出,尿磷增加。因而形成高鈣血癥和低磷血癥。PTH還可在腎臟促進25(OH)D3轉化爲活性更高的1,25(O...
疾病;婦產科低鉀腎病
...無需特殊治療。低鉀性週期性麻痹是一種少見的常染色體顯性遺傳性疾病,患者可突然發生低鉀性肌無力,血鉀常常低於3mmol/L。本病的發病原因尚未完全明瞭,乙酰唑胺能有效改善肌無力。某些甲狀腺功能亢進的患者亦可出現...
疾病;腎內科;腎小管-間質疾病;慢性腎小管-間質性腎病失鉀性腎病
...無需特殊治療。低鉀性週期性麻痹是一種少見的常染色體顯性遺傳性疾病,患者可突然發生低鉀性肌無力,血鉀常常低於3mmol/L。本病的發病原因尚未完全明瞭,乙酰唑胺能有效改善肌無力。某些甲狀腺功能亢進的患者亦可出現...
疾病;腎內科;腎小管-間質疾病;慢性腎小管-間質性腎病空泡樣腎變病
...無需特殊治療。低鉀性週期性麻痹是一種少見的常染色體顯性遺傳性疾病,患者可突然發生低鉀性肌無力,血鉀常常低於3mmol/L。本病的發病原因尚未完全明瞭,乙酰唑胺能有效改善肌無力。某些甲狀腺功能亢進的患者亦可出現...
疾病;腎內科;腎小管-間質疾病;慢性腎小管-間質性腎病低鉀血癥性腎病
...無需特殊治療。低鉀性週期性麻痹是一種少見的常染色體顯性遺傳性疾病,患者可突然發生低鉀性肌無力,血鉀常常低於3mmol/L。本病的發病原因尚未完全明瞭,乙酰唑胺能有效改善肌無力。某些甲狀腺功能亢進的患者亦可出現...
疾病;腎內科;腎小管-間質疾病;慢性腎小管-間質性腎病低鉀血癥腎病
...無需特殊治療。低鉀性週期性麻痹是一種少見的常染色體顯性遺傳性疾病,患者可突然發生低鉀性肌無力,血鉀常常低於3mmol/L。本病的發病原因尚未完全明瞭,乙酰唑胺能有效改善肌無力。某些甲狀腺功能亢進的患者亦可出現...
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