維生素D 依賴性佝僂病
...如兒童在6歲左右可出現典型的佝僂病,表現爲嚴重骨骼畸形、侏儒症、劇烈骨痛,有些病人可因骨骼疼痛及至不能行走。嚴重者可發生骨折與生長髮育停滯,並常於出現骨病前,早期出現牙齒病變,如牙折斷、磨損、脫落、釉...
疾病;腎臟內科骨軟骨瘤
...異常。常引起骨骼發育障礙,常造成四肢長骨短縮或彎曲畸形,身材矮小,稱爲骨軟骨瘤病。骨軟骨瘤多發生在青少年,隨着年齡的增加腫瘤增大,骨骼發育完成後腫瘤也停止生長。骨軟骨瘤多發部位是膝關節周圍和肱骨近端,...
疾病線粒體腦肌病
...的特徵之一。其他伴隨症狀有身材矮小、智能低下、肌力減退、感音性耳聾和癲癇發作。酶複合體Ⅰ缺乏是MELAS最常見(50%)的生化缺陷,此外還可有複合體Ⅲ和Ⅳ缺乏。MELAS主要的腦病理改變爲大腦和小腦皮質、齒狀核呈海綿狀變...
疾病;神經內科妊娠合併甲狀旁腺功能亢進
...局部有壓痛。後期主要表現爲纖維囊性骨炎,可出現骨骼畸形和病理性骨折,身材變矮,下肢不能支持重量,行走困難。部分患者可出現骨囊腫,表現爲局部骨質隆起。4.其他甲狀旁腺功能亢進患者可有家族史,常爲多發性內分...
疾病;婦產科兒童顱咽管瘤診療規範(2021年版)
...9時採血)血皮質醇<30μg/L(3μg/dL)提示腎上腺皮質功能減退(adrenalinsufficiency,AI),>150μg/L(15μg/dL)可排除AI;30~150μg/L(3μg/dL~15μg/dL),需做激發試驗協助診斷。在30或60min時峯值血皮質醇水平<180μg/L(18μg/dL,500nmoL/...
詞條;法規文件;2021年版診療規範;診療規範;腫瘤科;兒科;顱咽管瘤先天畸形
...長受阻,其中以中樞神經系統最爲敏感,0.25Sv時就可發生小頭畸形,智力低下,有實驗證明,不伴有神經系統導常的其他畸形,則可謂並非由輻射引起,此劑量目前爲大多數所接受的致畸劑量標準,胎兒接受0.25Sv以上的照射,有...
疾病小兒低血糖症
...迷及精神錯亂等。2.體檢注意生長髮育情況,有否矮小、畸形。注意神志、體溫、脈搏、血壓、皮膚顏色與乾溼度,鞏膜有無黃染,心界大小如何,肝臟是否腫大、壓痛,肌張力和膝反射有無異常,有無其他休克或心衰體徵。"疾...
疾病;兒科天冬氨酰葡萄糖胺尿症
...。其他輔助檢查:X線檢查:X線表現爲顱骨、脊柱和肋骨畸形,並出現脊柱側彎。鑑別診斷在鑑別診斷方面,主要應注意與其他類型的溶酶體異常疾病相鑑別,後者均無天冬氨酰葡萄糖胺尿。治療方案無特殊療法,以對症處理爲...
疾病;風溼免疫科巨人症與肢端肥大
...性性慾也減退,月經紊亂,閉經,不孕,溢乳。男女兩性性功能減退發生率分別爲46%和70%。總之,肢端肥大症患者性功能減退的原因一方面可能與部分患者伴有高催乳素血血症有關,另一方面也可能是由於垂體腫瘤壓迫了正常腺...
內分泌科;下丘腦疾病巨人症與肢端肥大症
...性性慾也減退,月經紊亂,閉經,不孕,溢乳。男女兩性性功能減退發生率分別爲46%和70%。總之,肢端肥大症患者性功能減退的原因一方面可能與部分患者伴有高催乳素血血症有關,另一方面也可能是由於垂體腫瘤壓迫了正常腺...
內分泌科;下丘腦疾病;疾病