突變
拼音:tūbiàn英文:mutation突變一般指基因分離與重組之外的遺傳物質的可遺傳的變化。突變是生物性狀變異的物質基礎。對遺傳物質爲DNA的生物而言,突變的實質是DNA分子在複製或轉錄、轉譯過程中發生錯誤,改變了固有的遺...
生物學遣傳性疾病
...要化學物質核糖核酸分子結構的揭曉以及關於越來越多的基因定位和功能的闌明,使遺傳和疾病的研究進入了現代醫學生物新領域,對於遺傳性疾病和先天畸形的本質和病因的瞭解達到了新的水平。原則上,在遺傳和疾病的關係...
疾病兒童急性非淋巴細胞性白血病
...ML的治癒率約40%,遠不及兒童ALL。AML第1次緩解後同胞間異基因BMT結果稍好於化療。兒童AML可發生於任何年齡,各年齡組發病率基本一致,在青少年略高些。不像ALL在3~4歲爲高峯。男女之間無差異。AML發病與某些遺傳性疾病有關...
疾病;兒科苯酮尿症
...個基本原則:①具有常染色體隱性遺傳特徵;②證實Garrod基因作用的主要原理,遺傳因素決定化學反應及個體生物化學差異;③PKU是以高苯丙氨酸血癥(hyperphenylalaninemia)爲表現型的疾病,只有當等位基因表達於高水平左旋苯丙...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病miRNA
...miRNAs)是一種小的,類似於siRNA的分子,由高等真核生物基因組編碼,miRNA通過和靶基因mRNA鹼基配對引導沉默複合體(RISC)降解mRNA或阻礙其翻譯。miRNAs在物種進化中相當保守,在植物、動物和真菌中發現的miRNAs只在特定的組織...
基因異常
拼音:jīyīnyìcháng一個或多個基因異常,特別是隱性基因,是相當普遍的。每個人都攜帶有6~8個異常隱性基因。然而,這些基因並不引起細胞功能異常,除非有兩個相似的隱性基因存在。一般人羣中,具有兩個相似隱性基因的...
疾病苯丙酮尿症
...個基本原則:①具有常染色體隱性遺傳特徵;②證實Garrod基因作用的主要原理,遺傳因素決定化學反應及個體生物化學差異;③PKU是以高苯丙氨酸血癥(hyperphenylalaninemia)爲表現型的疾病,只有當等位基因表達於高水平左旋苯丙...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病microRNAs
...miRNAs)是一種小的,類似於siRNA的分子,由高等真核生物基因組編碼,miRNA通過和靶基因mRNA鹼基配對引導沉默複合體(RISC)降解mRNA或阻礙其翻譯。miRNAs在物種進化中相當保守,在植物、動物和真菌中發現的miRNAs只在特定的組織...
生物學苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...個基本原則:①具有常染色體隱性遺傳特徵;②證實Garrod基因作用的主要原理,遺傳因素決定化學反應及個體生物化學差異;③PKU是以高苯丙氨酸血癥(hyperphenylalaninemia)爲表現型的疾病,只有當等位基因表達於高水平左旋苯丙...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病乙型肝炎基因工程疫苗
...njīyīngōngchéngyìmiáo藥品說明書:使用說明:本疫苗系用基因工程技術將乙型肝炎表面抗原基因片段重組到中國倉鼠卵巢細胞(CHO)內,通過對細胞的培養增殖,增殖分泌乙肝表面抗原(HBsAg)於培養液中,經純化加佐劑氫氧化鋁後製...