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神經系統遺傳病
...outhern雜交法、聚合酶鏈反應(PCR)法和限制性酶切片段長度多態性分析(RFLP)等，可直接檢出DNA缺失、重複和點突變，以及是否帶致病基因。被診斷對象包括有症狀患者、症狀前患者、隱性遺傳病基因攜帶者和高危胎兒(產前診斷)等...
疾病；神經內科 -
移植排斥反應
...心。每個基因位點存在多種等位基因，導致HLA系統的高度多態性。HLA複合體的基因位點，從功能角度可分爲三類。第一類：包含基因位點HLA－A·B·C，所有真核細胞均具有Ⅰ類基因位點。第二類即HLA－D（DR）位點，主要見於抗原...
免疫學 -
老年骨髓增生異常綜合徵
...成纖維細胞和上皮細胞同時含A、B兩型。限制性片斷長度多態性（RFIP）分析也顯示MDS爲克隆性細胞增生。大量證據表明，MDS是一組由1個異常的造血幹細胞衍生的克隆性疾病，甚至有人認爲是惡性克隆性疾病。目前認爲MDS發病機...
老年病科；老年人血液系統疾病 -
路易體癡呆
...統其他疾病解釋。實驗室檢查：測定腦脊液、血清中ApoE多態性、Tau蛋白定量、β澱粉樣蛋白片段，有診斷與鑑別意義。其他輔助檢查：1.CT及MRI檢查無特徵性改變，部分病例可見瀰漫性腦萎縮或局竈性額葉萎縮，程度較輕。MRI冠...
疾病；神經內科 -
老年人骨髓增生異常綜合症
...成纖維細胞和上皮細胞同時含A、B兩型。限制性片斷長度多態性（RFIP）分析也顯示MDS爲克隆性細胞增生。大量證據表明，MDS是一組由1個異常的造血幹細胞衍生的克隆性疾病，甚至有人認爲是惡性克隆性疾病。目前認爲MDS發病機...
老年病科；老年人血液系統疾病 -
老年人骨髓增生異常綜合徵
...成纖維細胞和上皮細胞同時含A、B兩型。限制性片斷長度多態性（RFIP）分析也顯示MDS爲克隆性細胞增生。大量證據表明，MDS是一組由1個異常的造血幹細胞衍生的克隆性疾病，甚至有人認爲是惡性克隆性疾病。目前認爲MDS發病機...
疾病；老年病科；老年人血液系統疾病 -
磷脂酰膽鹼-膽固醇酰基轉移酶缺乏
...和丙氨酸之間。對有些家族，cDNA克隆和限制性片段長度多態性分析未發現基因重排，也未發現異常片段。在一位只與高密度脂蛋白有關的部分磷脂酰膽鹼-膽固醇酰基轉移酶缺乏(魚眼病)患者，磷脂酰膽鹼-膽固醇酰基轉移酶的基...
疾病；腎臟內科 -
α-地中海貧血
...4種：①限制性酶切圖譜直接分析法。②限制性片段長度多態性(RLFP)間接分析法。③寡核苷酸探針(ASO)分析法。④聚合酶鏈式反應(PCR)基因診斷法：目前，對缺失型的HbH病基因多采用PCR法；對非缺失型者則常用PCR加等位基因特異寡...
疾病；兒科 -
馬爾堡出血熱預防控制技術指南
...絲狀病毒科（Filoviridae），爲單股負鏈RNA病毒。病毒體呈多態性，有時呈分支或盤繞狀，盤繞成“U”或“6”形狀或環形。病毒顆粒直徑爲80nm，長度700-1400nm，表面有突起，有包膜。病毒基因組RNA長約19kb，編碼7種病毒蛋白。馬爾...
傳染病；傳染病預防控制技術指南 -
Wilson病
...症狀前診斷及雜合子檢出具有優越性。①限制性片段長度多態性（RFLP）連鎖分析：Figus等（1989）首次應用RFLP對17個家系未患病個體進行基因檢測，國內外學者用此法對許多肝豆狀核變性家系進行連鎖分析，檢出不少症狀前患者...
疾病；肝膽疾病；肝臟先天性及代謝性疾病；消化科