Machado-Joseph 病
...Machado-Joseph病基因(MJDl)定位於染色體14q32.1區,該基因第3外顯子靠近3端的一段是不穩定CAG重複序列(C:胞嘧啶;A:腺嘌呤;G:鳥嘌呤),編碼MJDl基因產物ataxin-3,即多聚谷氨醯胺鏈,ataxin-3的正常功能尚不清楚,其發生擴展突變導...
疾病;神經內科紅葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症
...突變所致,G—6—PD基因定位與Xq28,全場約18.5Kb,含13個外顯子,編碼515個氨基酸。G—6—PD缺乏呈X連鎖不完全顯性遺傳。男性半合子和女性純合之均發病,G6PD呈顯著缺乏。女性雜合子發病與否,取決於其G—6—PD缺乏的細胞數量...
疾病;兒科X-連鎖嚴重聯合免疫缺陷病
...基因突變引起。編碼基因位於Xq12~13.1。已發現γc基因8個外顯子的135種基因突變,其中5個突變熱點;最常見的突變類型是單個鹼基置換(錯義突變和無義突變),其次爲剪接部位突變、缺失和插入突變。病理生理γc屬於細胞因子受...
疾病;兒科WS/T 785—2021 人類白細胞抗原基因分型檢測體系技術標準
...擴增引物一般至少針對HLAⅠ類基因(HLA-A,HLA-B,HLA-C)的2號外顯子和3號外顯子進行擴增,至少針對HLAⅡ類基因(HLA-DRB1,HLA-DQB1)的2號外顯子進行擴增。7.2.3.2基於PCR-SSO法的HLA基因分型技術的關鍵是準確地設計特異性雜交探針,該...
詞條;法規文件;中華人民共和國衛生行業標準;衛生標準先天性醛固酮增多症
...綜合徵存在Na+-K+-2Cl-基因突變,該基因位於15q12-21,有16個外顯子,編碼1099個氨基酸,爲Na+-K+-2Cl-通道,已發現20多種突變。經典型Bartter綜合徵系由CICNKB基因突變所致,該基因位於1q38,編碼含687個氨基酸的細胞基底側的Cl-通道,...
疾病;腎臟內科神經元腫瘤和神經元與神經膠質混合性腫瘤
...數LDD腫瘤細胞中的10號染色體上的PTEN/MMAC1抑癌基因的5號外顯子有缺失,這恰好與Cowden綜合徵病人中的發現相類同。爲此已有人提出本病實際上爲斑痣性錯構瘤病的一種類型。胚胎期發育不良性神經上皮腫瘤由多種神經細胞組成...
疾病;神經外科急性間歇性血紫質病
...術已確定卟膽原脫氨酶的基因位於11q23-qter區域,含有5個外顯子。卟膽原脫氨酶至少有3種不同的同工酶已知一種存在於所有組織中,另一種只存在於紅細胞中。但缺陷雖然在這些組織和紅細胞存在,但其功能上的表現似乎僅限於...
疾病;血液科;紅細胞疾病;卟啉病遺傳性腎炎
...向的啓動子。這些基因有相似之處,每個基因都有約50個外顯子,由基因3′端的幾個外顯子連接於編碼的羧基末端區。編碼羧基末端序列的不同導致了抗原特異性、分子大小和電荷的異質性等特點。Habib等和DiBona發現奧爾波特綜...
疾病;腎臟內科急性間歇性卟啉病
...術已確定卟膽原脫氨酶的基因位於11q23-qter區域,含有5個外顯子。卟膽原脫氨酶至少有3種不同的同工酶已知一種存在於所有組織中,另一種只存在於紅細胞中。但缺陷雖然在這些組織和紅細胞存在,但其功能上的表現似乎僅限於...
疾病;血液科;紅細胞疾病;卟啉病X-連鎖淋巴組織增生性疾病
...病病因遺傳學基礎:突變基因XLP(LYP)定位於Xq25,包括4個外顯子。其標記範圍爲DXS982、DXS739、DXS1206、DXS267、DXS6811、DXS75、DXS737和DXS100。其中包含SH2。16例XLP臨牀表型中,9例發現XLP(LYP)的SH2區存在基因突變。其功能與T淋巴細胞和B淋...
疾病;兒科