分子遺傳學
...質之間的關係,基因的本質、表達、傳遞及其調節機制,基因突變的分子基礎,核外遺傳的分子機制,以及細胞核質之間的關係等等。可從分子層次爲探索生物發育、分化和進化等重大問題提供新的理論說明和實驗手段。分子遺...
學科名Alzheimer病
...傳異質性,某些家族21號染色體有澱粉樣蛋白前體(APP)基因突變,有些家系FAD起病特別早,有較惡性病程,與14號染色體上跨膜蛋白早老素1基因突變有關。另一種跨膜蛋白早老素2突變已發現與一個德國家系家族性Alzheimer病有關...
疾病;神經內科Rosen-Castleman-Liebow綜合徵
...研究尚無直接證據表明肺泡蛋白沉着症與上述物質有關。基因突變:肺泡表面活性物質相關蛋白B(SP-B)基因突變已被證實與先天性肺泡蛋白沉着症(CPAP)有關,目前已經證實SP-B基因至少存在2個突變位點,一個是第121位鹼基C被...
疾病;呼吸科;特發性間質性肺炎和其他瀰漫性肺疾病垂體性侏儒症
...亞型由GH-1基因(或稱GH-N基因)缺失所致,ⅠB亞型既可由GH-1基因突變引起,也可由GHRH受體基因突變引起,Ⅲ型的致病基因尚不清楚。同孤立性GH缺乏症一樣,多激素型GH缺乏症也分爲3型,Ⅰ型爲常染色體隱性遺傳,Ⅱ型爲常染色體...
疾病;內分泌科幼年型粒單核細胞白血病臨牀路徑(2017年版)
...。大部分患者可檢測出PTPN11,CBL,NRAS,KRAS,NF1,SETBP1等常見JMML基因突變。(4)粒單核細胞刺激因子(GM-CSF)高敏感實驗:JMML骨髓細胞行造血幹細胞培養(-GM-CSF):可見CFU-GM生長。(5)抗礆血紅蛋白:大部分患者抗鹼血紅蛋白均高於...
臨牀路徑;2017年版臨牀路徑;血液科臨牀路徑家族性高膽固醇血癥
...體基因的全長cDNA,並製成了探針,爲在DNA水平上分析FH的基因突變開闢了途徑。與此同時,Khachadurian對弄清家族性高膽固醇血癥(FH)的臨牀和遺傳特點進行了大量的研究,他的出色工作爲後來Goldstein和Brown發現LDL受體並對FH的遺...
疾病;心血管內科;高脂血症吉非替尼
...法檢測到的EGFR敏感突變。2.腫瘤組織和血液均可用於EGFR基因突變檢測,但組織檢測優先。本條標準也適用於其他小分子酪氨酸激酶抑制劑。3.治療期間因藥物毒性不可耐受時,可在同一代藥物之間替換,如疾病進展則不能在同一...
詞條;呼吸系統腫瘤用藥;新型抗腫瘤藥物;藥物遺傳性痙攣性截癱
...Sj?gren-Larsson綜合徵的基因產物分別爲paraplegin和FAIDH,SPG5基因突變形式有缺失和插入,paraplegin蛋白是線粒體內膜的金屬蛋白酶,與16q變異有關。已證實患者存在氧化磷酸化缺陷。3.X連鎖隱性遺傳少見,SPG1致病基因定位於Xq28,基...
疾病;神經內科食品相關產品新品種申報與受理規定
...、體外哺乳動物細胞染色體畸變試驗或體外哺乳動物細胞基因突變畸變試驗);3.遷移量爲0.05mg-5.0mg/kg(含5.0mg/kg),應當提供三項致突變試驗(Ames試驗、骨髓細胞微核試驗、體外哺乳動物細胞染色體畸變試驗或體外哺乳動物細...
法規文件母系遺傳
...退行性變,直至萎縮。由於mtDNA爲母系遺傳,因此由mtDNA基因突變所致的Leber病也遵循母系遺傳的傳遞規律,即患者都與母親有關。男性患者的後代中尚未見有直接傳代者。但並非女性患者的後代全部發病,而且發病年齡也不一致...