急性腎小球腎炎(急性鏈球菌感染後)臨牀路徑(2019年版)
...微量蛋白、尿蛋白電泳、尿電解質、ENA譜、血及尿篩查、基因檢測、遺傳代謝譜、CD檢測(T、B、NK細胞分析)、父母尿常規;(3)左腎靜脈B超(胡桃夾檢查)、腎血管B超、磁共振檢查、CT、動態血壓;(4)腎活檢腎組織病理檢...
臨牀路徑;2019年版臨牀路徑;小兒內科臨牀路徑糖原貯積病Ⅰ型
...要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。流行病學目前尚未查到權威性的較全面的發病率統計學資料。本病嬰兒多見,亦可見於兒童及成年,兩性均可罹...
疾病;神經內科X-連鎖淋巴組織增生性疾病
...慢性肉芽腫病,患者父母、同胞兄妹及其子女均應做定位基因檢測,如果發現有患者,同樣應在他(她)的家庭成員中進行檢查,患者的子女應在出生開始就仔細觀察有無疾病發生。4.產前診斷某些免疫缺陷病能進行產前診斷,如...
疾病;兒科兒童朗格罕細胞組織細胞增生症診療規範(2021年版)
...疫組化CD1a和(或)CD207陽性是診斷本病的“金標準”。5.基因檢測:MAPK通路的相關基因檢測,如BRAFV600E突變檢測可以輔助診斷LCH並在治療過程中作爲微小殘留病的監測手段。四、診斷:LCH的診斷依據臨牀表現、影像學檢查和病理...
詞條;法規文件;2021年版診療規範;診療規範;腫瘤科;兒科;朗格罕細胞組織細胞增生症初治兒童霍奇金淋巴瘤(HL)臨牀路徑(2019年版)
...院檢查□骨髓穿刺:骨髓形態學檢查、細胞遺傳學和相關基因檢測、骨髓活檢□完成影像學檢查評估腫瘤狀態□控制感染等對症支持治療□儘快完成必要的相關科室會診,包括病理會診□完成上級醫師查房記錄等病歷書寫重要醫...
臨牀路徑;2019年版臨牀路徑;小兒內科臨牀路徑X-連鎖無丙種球蛋白血癥
...慢性肉芽腫病,患者父母、同胞兄妹及其子女均應做定位基因檢測,如果發現有患者,同樣應在他(她)的家庭成員中進行檢查,患者的子女應在出生開始就仔細觀察有無疾病發生。3.產前診斷某些免疫缺陷病能進行產前診斷,如...
疾病;兒科高胱氨酸尿症
...要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。流行病學目前尚未查到權威性的較全面的發病率統計學資料。氨基酸代謝病的發生率差異很大,有文獻資料報告...
疾病;神經內科神經系統遺傳病
...要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。流行病學:神經系統遺傳性疾病是人類遺傳性疾病重要的組成部分,在已發現的7004種遺傳病中,半數以上累及...
疾病;神經內科醫療機構藥學門診服務規範
...患者;6.需要藥師解讀治療藥物監測(如血藥濃度和藥物基因檢測)結果的患者;7.其他有藥學服務需求的患者。(二)工作內容。:藥學門診服務內容包括瞭解患者信息、評估患者用藥情況、提供用藥諮詢、開展用藥教育、提...
法規文件;診療規範;醫療機構管理;藥學服務新型抗腫瘤藥物臨牀應用指導原則 (2020年版)
...點:1.用藥前必須明確有經國家藥品監督管理局批准的EGFR基因檢測方法檢測到的EGFR敏感突變。2.腫瘤組織和血液均可用於EGFR基因突變檢測,但組織檢測優先。3.治療期間因藥物毒性不可耐受時,可在同一代藥物之間替換,如疾病...
法規文件;臨牀用藥;腫瘤