醛固酮缺乏症
...間,臨牀上多表現爲不能解釋的、慢性無症狀高鉀血癥;先天性原發性醛固酮缺乏症於新生兒或嬰幼兒期起病,可有嚴重的失水、低鈉血癥、嘔吐、高鉀血癥及代謝性酸中毒。疾病描述醛固酮缺乏症(aldosteronedeficiency)又稱爲低醛...
疾病;內分泌科Park手術
...文:parkoperation手術名稱:Park手術分類:眼科/眼肌手術/先天性水平性眼球震顫的手術ICD編碼:15.404概述:先天性水平性眼球震顫(CHN)是一種不自主的眼球運動。Cogan將CHN分爲2型。1.知覺缺陷型眼球震顫(sensorydefectnystagmus)系...
眼科手術;眼肌手術;先天性水平性眼球震顫的手術;手術壞疽性膿皮病
...人感興趣的是壞疽性膿皮症與免疫系統疾病有關,其中以先天性和獲得性低丙球蛋白血癥,單克隆丙球病比較常見,包括IgA、IgG或IgM病。壞疽性膿皮症預後不良,尤其與免疫系統是否累及有關。但當潰瘍性結腸炎和Crohn病被控制...
疾病;皮膚科;皮膚血管病及淋巴管病遺傳代謝病(肝豆狀核變性病)
...病機制迄今未名,現認爲其基本代謝缺陷是肝臟不能正常合成血漿銅藍蛋白,銅與銅藍蛋白的結合力下降以致自膽汁中排出銅量減少。人銅藍蛋白基因位於3q23—25,其基因突變與本病相關,目前發現6種移碼突變導致編碼蛋白功...
疾病;兒科壞疽性膿皮症
...人感興趣的是壞疽性膿皮症與免疫系統疾病有關,其中以先天性和獲得性低丙球蛋白血癥,單克隆丙球病比較常見,包括IgA、IgG或IgM病。壞疽性膿皮症預後不良,尤其與免疫系統是否累及有關。但當潰瘍性結腸炎和Crohn病被控制...
疾病;皮膚科;皮膚血管病及淋巴管病女性的青春期延遲
...基因突變。Kallmann綜合徵是由於KAL基因(位於Xp22.3)突變;先天性腎上腺皮質發育不全合併HH是由於DAX1基因(爲位於X染色體基因1的劑量敏感的性反轉-先天性腎上腺皮質發育不全的關鍵區,dosage-sensitivesexreversal-adrenalhypoplasiacongenitalcri...
疾病;內分泌科惡性貧血
...服柳氮磺胺吡啶的患者葉酸在腸內的吸收受抑制。其他:先天性缺乏5,10-甲酰基四氫葉酸還原酶患者,常在10歲左右才被診斷。有些加強護理病房(ICU)的患者常可出現急性葉酸缺乏。維生素B12缺乏的病因:攝入減少:人體內維...
血液科;紅細胞疾病;血液系統疾病;疾病;貧血巨幼貧
...服柳氮磺胺吡啶的患者葉酸在腸內的吸收受抑制。其他:先天性缺乏5,10-甲酰基四氫葉酸還原酶患者,常在10歲左右才被診斷。有些加強護理病房(ICU)的患者常可出現急性葉酸缺乏。維生素B12缺乏的病因:攝入減少:人體內維...
血液科;紅細胞疾病;血液系統疾病;疾病;貧血血清卵磷脂-膽固醇酰基轉移酶
...義:(1)降低:急性肝炎、重症肝炎、肝癌、肝硬化、先天性卵磷脂-膽固醇酰基轉移酶缺乏症、無β-脂蛋白(β-LP)血癥、阻塞性黃疸、尿毒症、甲狀腺功能減退症、心肌梗死、Tangier病、魚眼病、低膽固醇血癥、吸收不良綜合...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;酶類測定脆骨病
...,以骨質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節鬆弛等爲主要表現的先天性遺傳性疾病。即一種臨牀罕見的先天性骨骼發育障礙性疾病,具有遺傳性和家族性,但也有少數爲單發病例。又稱脆骨病(Fragililisossium)、原發性骨脆症(idiopathico...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良