成骨不全
...,以骨質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節鬆弛等爲主要表現的先天性遺傳性疾病。即一種臨牀罕見的先天性骨骼發育障礙性疾病,具有遺傳性和家族性,但也有少數爲單發病例。又稱脆骨病(Fragililisossium)、原發性骨脆症(idiopathico...
中醫學;中醫骨傷科;中醫病名;中醫診斷學;疾病遺傳性運動失調性多發性神經炎
...的來自葉綠素的植烷酸通過α氧化而代謝。本病病人由於先天性酶缺陷,不能分解植烷酸,故可使植烷酸在體內組織中堆積而發病。如果限制含植烷酸食物的攝取,使患者血中植烷酸含量減少,可使多發性神經病及小腦共濟失調...
疾病;神經內科Austin 型幼兒腦硫脂病
...時,患兒即臥牀不起,出現四肢癱,並可發生眼球震顫、小腦病變體徵。抽風、視神經萎縮及反應遲鈍更加明顯。疾病描述Austin型幼兒腦硫脂病也稱Austin型異染性腦白質營養不良,是腦硫脂病和黏多糖貯積症的聯合疾病。其特徵...
疾病;風溼免疫科先天性小耳及外耳道閉鎖
...疾病概述:先天性小耳及外耳道閉鎖常合併發生,系胚胎發育過程中第一,第二鰓弓或第一鰓溝發育不全所致,可伴有第一咽囊發育不全所引起的咽鼓管、鼓室或乳突畸形。分型:第一型:耳廓較正常爲小,外耳道及鼓膜存在,...
疾病;耳鼻喉科兒童腦積水
...以內的兒童,由於眼球活動異常,出現弱視。視盤水腫在先天性腦積水中不明顯並少見,但視網膜靜脈曲張是腦積水的可靠徵。運動異常主要有肢體痙攣性癱,以下肢爲主,症狀輕者雙足跟緊張,足下垂,嚴重時呈痙攣步態,亦...
疾病;神經外科先天性椎體畸形
拼音:xiāntiānxìngzhuītǐjīxíng概述:先天性椎體畸形系胚胎時椎體發育過程中分節不全或形成不全所引起。診斷:詳細記錄病人的身高,包括站高及坐高,胸背的旋轉及側凸程度,雙下肢社經檢查結果,是否合併其它畸形如先...
疾病DiGeorge綜合徵
...hēng英文:DiGeorgesyndrome疾病分類:皮膚性病科疾病概述:先天性胸腺發育不全又稱DiGeorge綜合徵或第三、四對咽囊綜合徵。本症是胚胎期第1至第6對咽囊發育異常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6~10周,胸腺、甲狀旁腺、甲狀...
疾病;皮膚性病科Rubinstein-Taybi氏綜合徵
...移位,e三角有或無。可合併有椎骨、胸骨和肋骨異常,先天性心臟畸形,泌尿系統異常等。鑑別診斷:(一)Treacher-Collins綜合徵相似點爲高口蓋、反蒙古樣瞼裂、高鼻樑。但Trsacher-Collins綜合徵多見於高加索人,有耳聾、下頜發...
疾病蹠骨近端背側閉合楔形青枝截骨術
...閉合不全、腦癱、原發性小腦疾病、關節攣縮症或嚴重的先天性馬蹄內翻足病兒,也可發展爲高弓足畸形。部分病兒找不到明確的原因,屬特發性高弓足畸形。應根據病兒的年齡、畸形的類型、程度來決定治療方案。Gould在進行...
小兒外科手術;兒童足部畸形的手術;高弓足的手術;手術重型膠樣嬰兒
...其他類型的魚鱗病相鑑別。臨牀特點:(1)是非大皰類先天性魚鱗病中的最嚴重型;(2)皮膚於胚胎發育時即受累;(3)胎兒全身覆蓋很厚的角質性甲狀斑塊;(4)雙耳缺如或發育不全,有顯著脣外翻及瞼外翻,丑角面容;...
疾病;皮膚性病科