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變異
...、重複）。結構變化不產生新基因，但形成重組、排列和連鎖。
生物學 -
扭轉痙攣
...發性及繼發性，原發性多見。各年齡均可發病，常染色體隱性遺傳常在兒童期起病(兒童期肌張力障礙)，多有家族史。疾病描述扭轉痙攣(torsionspasm)又稱特發性扭轉痙攣(idiopathictorsionspasm，ITS)、扭轉性肌張力障礙(torsiondystonia)、原...
疾病；神經內科 -
單型
...代術語，即單倍型、單體型，是指同一染色體上一組緊密連鎖並傾向於一起遺傳的等位基因。分類羣·單型：單型指屬以上的某分類羣僅有一個比它低一的分類羣稱爲單型。例如銀杏（Ginkgo）是由一個種構成一屬，作爲屬也是單...
生物學；輸血醫學；遺傳與基因 -
肌營養不良症
...營養不良症的遺傳研究已取得突破性進展，除肯定其爲X-連鎖隱性遺傳病外，尚發現DMD基因座是在XP21（即X染色體短臂2區1帶）上，很可能其兩個亞型DMD及BMD是等位基因XP21基因缺陷導致骨骼肌中缺乏一種特異的抗肌萎縮蛋白（Dystr...
疾病 -
遺傳性腎炎
...方式，即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。1.性連鎖顯性遺傳(sex-linkeddominantinheritance)爲本病主要遺傳方式。由於致病基因在X染色體上，故遺傳與性別有關。母病傳子也傳女，子女得病機會均等，爲50%。...
疾病；腎臟內科 -
羊水檢查
...的約有300種，其中50%爲常染色體顯性遺傳，40%爲常染色體隱性遺傳，10%爲性連鎖遺傳全以X伴性遺傳爲多見。一般佔出生總數的1.8%，產前診斷的6-10%。3．多基因遺傳病：兩對以上的多對基因突變。各對基因呈共顯性，每對基因的...
化驗及醫學檢查 -
血型系統
...在一個染色體上，兩個系統的基因位點也相距甚遠，不是連鎖關係，因此是獨立遺傳的。有些血型抗體是不完全抗體，與相應的抗原細胞結合後看不出凝集現象，血清中有抗體但不容易發現。1945年抗人球蛋白試驗應用到血型檢...
生理學；血型 -
青年人中的成年發病型糖尿病
...，但實變基因有遺傳異質性。最早確立的MODY基因與疾病連鎖關係是1991年G.LBell等在研究RW家系中獲得的。他們對該家系5代共360名家系成員進行了長達30年的回顧及追蹤研究，首次發現該家族性糖尿病與第20號染色體長臂(20q12-q13.1)...
疾病；內分泌科 -
同效基因
...綠色系統雜交，F2綠色對斑紋之比爲15∶1。這裏假定有不連鎖的二對等位基因，只要帶有其中一個顯性基因這個個體就成爲綠色，也就是說二對等位基因中各自的顯性基因，作用上是相互等同的，都能顯示充分的顯性效應，或是...
生物學 -
伯-韋綜合徵
...染色質測定(受孕40～70天時)，預測胎兒性別，以幫助對X連鎖遺傳病的診斷；⑥應用基因連鎖分析；⑦胎兒鏡檢查。通過以上技術的應用，防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。流行病學1963年由Beckwith首先報告，1964年Wied...
疾病；兒科