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聯合免疫缺陷病
...ciencydisease，SCID)，包括一組先天性疾病，如常染色體隱性遺傳性SCID，有ADA缺乏的SCID，X連鎖隱性遺傳性SCID，伴有白細胞減少的SCID等，是一種重型免疫缺陷病。其特點是先天性和遺傳性B細胞和T細胞系統異常。2.伴有血小板減少及...
疾病；風溼免疫科 -
心境障礙
...假說，有的認爲是單基因常染色體顯性遺傳，有的認爲是連鎖顯性性遺傳，也有認爲是多基因遺傳，但也寫假說均尚未獲得證實。3、分子遺傳學研究Egeland等（1987）對OldOrderAmish家系進行限制性內切酶片段長度多態性分析，把雙...
疾病；精神科 -
X-連鎖嚴重聯合免疫缺陷病
...重聯合免疫缺陷病(severecombinedimmunodeficiency，SCID)包括一組遺傳性疾病，可伴有B細胞分化異常，也可不伴有B細胞分化異常。X-連鎖嚴重聯合免疫缺陷病(XL-SCID)屬於T細胞缺陷，也是最常見的SCID，而B細胞無缺陷(T-B+)SCID。疾病描述嚴...
疾病；兒科 -
抗體免疫缺陷病
...限制。Nezelof綜合徵及核苷磷酸化酶缺陷爲常染色體隱性遺傳性疾病，致使胸腺發育不全和細胞免疫功能缺陷。體液免疫缺陷病的直接表現是免疫球蛋白總量減少，或免疫球蛋白種類不全、或IgG的亞類不全。也可以在總量上不明...
疾病；風溼免疫科 -
單基因遺傳病
...尿症、肝豆狀核變性（Wilson病）及半乳糖血症等。3．性連鎖遺傳病（sex-linkeddisorder）以隱性遺傳病爲多見。致病基因在X染色體上，性狀是隱性的，女性大多隻是攜帶者，這類女性攜帶者與正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概...
疾病 -
部分性發作癲癇
...發聲，不自主重複單音或單詞，語言中斷等。（2）部分感覺（體覺或特殊感覺）性發作：①體覺性發作：表現肢體麻木感和針刺感，多發生在口角、舌、手指或足趾，病竈位於中央後回體感覺區，偶可緩慢擴散爲感覺性Jackson癲...
疾病；神經內科；癲癇 -
部分性發作
...發聲，不自主重複單音或單詞，語言中斷等。（2）部分感覺（體覺或特殊感覺）性發作：①體覺性發作：表現肢體麻木感和針刺感，多發生在口角、舌、手指或足趾，病竈位於中央後回體感覺區，偶可緩慢擴散爲感覺性Jackson癲...
疾病；神經內科；癲癇 -
局竈性癲癇發作
...發聲，不自主重複單音或單詞，語言中斷等。（2）部分感覺（體覺或特殊感覺）性發作：①體覺性發作：表現肢體麻木感和針刺感，多發生在口角、舌、手指或足趾，病竈位於中央後回體感覺區，偶可緩慢擴散爲感覺性Jackson癲...
疾病；神經內科；癲癇 -
X連鎖隱性遺傳
...隱性的，並隨着X染色體的行爲而傳遞，其遺傳方式稱爲X連鎖隱性遺傳（X-linkedrecessiveinheritance,XR）。以隱性方式遺傳時，由於女性有兩條X染色體，當隱性致病基因在雜合狀態（XAXa）時，隱性基因控制的性狀或遺傳病不顯示出來...
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進行性面偏側萎縮症
...頸部、肩部，或累及身體其他部位。部分以面頰部疼痛或感覺障礙起病，少數起病表現爲癲癇發作。2.病區呈侷限性皮下脂肪和結締組織萎縮，皮膚萎縮、皺褶，常伴脫髮，色素沉着，白斑，毛細血管擴張，汗分泌增加或減少，...
神經內科；自主神經系統疾病；疾病