脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合徵
...不全都是形成Ⅰ型膠原的兩條鏈之一發生突變而引起的正染色體顯性遺傳疾病。21鏈(編碼於第17號染色體)的兩個複製鏈和22鏈(編碼於第7號染色體)的一個複製鏈,構成了一個長約1000個氨基酸且帶有甘氨酸-X-Y的重複,三聯體...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良腦脊液蛋白電泳
...,加熱溶解,待冷至室溫後,再用蒸餾水補足至1L。(2)染色液①麗春紅S染色液:稱取麗春紅S0.4g及三氯醋酸6g,用蒸餾水溶解,並稀釋至100ml。②氨基黑10B染色液:稱取氨基黑1080.1g,溶於無水乙醇20ml中,加冰醋酸5ml,甘油0.5ml...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;腦脊液檢查單體
...是不飽和的或含有兩個以上官能團的低分子有機化合物。染色體·單體:單體是二倍體生物中體細胞的某對同源染色體只有一條而不是兩條的個體。常用2n-1來表示。在自然界,單體現象是某些動物性別的特徵。例如,蝗蟲、蟋蟀...
化合物;染色體血清脂蛋白電泳
...離的。形成的蛋白區帶可以用脂肪染料如蘇丹黑或者油紅染色,它們只用於脂蛋白染色。在瓊脂中可能會有附加的聚陰離子和二價陽離子沉澱。脂蛋白沉澱帶用光密度計可立即定量分析。脂蛋白區帶也可以被切開後重新溶解,對...
先天性卵巢發育不全
...類患者爲Turner綜合徵(Turner’ssyndrome)。其性腺爲條索狀,染色體缺一個X。既往曾稱此類患者爲先天性性腺發育不全。後發現無Y染色體,性腺發育爲卵巢,故又稱爲先天性卵巢發育不全。現仍多稱之爲Turner綜合徵。是一種最爲常...
疾病;婦產科骨髓增生異常綜合徵伴原始細胞增多(MDS-EB)臨牀路徑(2019年版)
...量評分值00.51.01.52.0骨髓原始細胞(%)<55~10-11~2021~30染色體核型好中等差血細胞減少系列0~12~31.不同危險組的積分:(1)低危:0。(2)中危-1:0.5~1。(3)中危-2:1.5~2。(4)高危:≥2.5。2.核型:(1)好:正常或有以...
臨牀路徑;2019年版臨牀路徑;血液病臨牀路徑血清脂蛋白和血清脂蛋白電泳
...離的。形成的蛋白區帶可以用脂肪染料如蘇丹黑或者油紅染色,它們只用於脂蛋白染色。在瓊脂中可能會有附加的聚陰離子和二價陽離子沉澱。脂蛋白沉澱帶用光密度計可立即定量分析。脂蛋白區帶也可以被切開後重新溶解,對...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;脂類測定染色質重塑
拼音:rǎnsèzhìzhòngsùDNA複製、轉錄、修復、重組在染色質水平發生,這些過程中,染色質重塑可導致核小體位置和結構的變化,引起染色質變化。ATP依賴的染色質重塑因子可重新定位核小體,改變核小體結構,共價修飾組蛋白。重塑...
杭廷頓病性癡呆
...癡呆由Huntington於1872年首先報道,故而得名。屬單基因常染色體顯性遺傳疾病。其腦變性部位廣泛,尤以尾狀核的萎縮明顯,係一種罕見的特發性神經變性疾病。臨牀主要表現爲癡呆和舞蹈樣動作。亨廷頓病性癡呆通常在30~50歲...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙亨廷頓氏病性癡呆
...癡呆由Huntington於1872年首先報道,故而得名。屬單基因常染色體顯性遺傳疾病。其腦變性部位廣泛,尤以尾狀核的萎縮明顯,係一種罕見的特發性神經變性疾病。臨牀主要表現爲癡呆和舞蹈樣動作。亨廷頓病性癡呆通常在30~50歲...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙