科布內氏病
...小。突變分析在大皰性表皮鬆解症產前診斷中的應用:就遺傳諮詢、依據DNA的產前診斷和基因治療而言,準確瞭解不同亞型營養不良型大皰表皮鬆解症的致病突變基因可用來解釋一些問題。(1)與患者關係較直接的是DNA的產前...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病表皮溶解性大皰
...小。突變分析在大皰性表皮鬆解症產前診斷中的應用:就遺傳諮詢、依據DNA的產前診斷和基因治療而言,準確瞭解不同亞型營養不良型大皰表皮鬆解症的致病突變基因可用來解釋一些問題。(1)與患者關係較直接的是DNA的產前...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病大皰性表皮鬆解
...小。突變分析在大皰性表皮鬆解症產前診斷中的應用:就遺傳諮詢、依據DNA的產前診斷和基因治療而言,準確瞭解不同亞型營養不良型大皰表皮鬆解症的致病突變基因可用來解釋一些問題。(1)與患者關係較直接的是DNA的產前...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病書寫痙攣
...穩定,很少有擴散加重傾向。預防:有遺傳背景者,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。流行病學尚未查到相關的發病率統計學資料。起病隱襲緩慢漸進,主要發生於20~50歲長期從事...
疾病;神經內科肌陣攣性小腦協調障礙
...,預防顯得更爲重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。相關藥品:丙戊酸鈉、氯硝西泮、硝西泮
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病巖藻糖苷貯積症
...病發生率、提高人口素質。通常的措施包括:婚前檢查、遺傳諮詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。如給垂體性侏儒患者以生長激素,給血友病患者以抗血友病蛋白(凝血因子),給遺傳性免疫缺陷病人以相應的免疫球蛋白。流行...
疾病;風溼免疫科神經鞘磷脂沉積病
...均可能併發肝功能衰竭、脾功能亢進及感染。預防:進行遺傳諮詢。預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。流行病學目前尚未查到相關的發病率統計學資料。本病不同類型...
疾病;神經內科神經節苷脂沉積病
...,預防顯得更爲重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。流行病學目前尚未查到權威性的較全面的發病率統計學資料。主要是嬰幼兒發病,90%見於猶太...
疾病;神經內科遺傳性痙攣性截癱
...,預防顯得更爲重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。流行病學本病人羣患病率爲2/10萬~10/10萬。本病多數10歲後發病,以20~40歲多見,男性略多。
疾病;神經內科費波瑞病
...的出生(即實行優生)和遺傳變異的發生及早做婚前檢查、遺傳諮詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。2.正確對待遺傳病、瞭解發病概率,採取正確的預防、治療措施。①糾正代謝紊亂。②糾正酶活性異常。流行病學本病最早由Fabry...
疾病;風溼免疫科