常染色體隱性小腦性共濟失調
...體隱性遺傳,進行性小腦性共濟失調,腱反射消失,周圍神經病,眼球運動失用症,脊柱側彎,內翻足。1~15歲起病,壽命較長。疾病病因本病是常染色體隱性遺傳,少數爲散發。致病基因(FRDA)定位於9q13。FRDA的突變形式,少數...
疾病;兒科分離(轉換)性障礙
...症狀)兩大類症狀。癔症臨牀表現多種多樣,主要表現爲感覺或運動障礙、意識狀態改變,症狀無器質性基礎的一種神經症。有的類似神經系統疾病時的運動或感覺障礙,有的表現爲精神方面的異常,以及內臟或植物神經功能失...
精神科;職業衛生;疾病;職業病診斷與處理;中醫學;鍼灸學;精神障礙;心境障礙(情感性障礙)先天性耳聾
...文:congenitaldeafness疾病分類:耳鼻喉科疾病概述:先天性耳聾可分爲遺傳性和非遺傳性兩大類。又可分爲傳導性、感音神經性和混合性三類。治療:1.先天中耳畸形應行手術矯治,手術時機最好在15歲以上進行;2.先天感音神...
疾病;耳鼻喉科X-連鎖高免疫球蛋白M 血癥
拼音:X-liánsuǒgāomiǎnyìqiúdànbáiMxuèzhèng疾病別名X-連鎖高IgM血癥,伴高IgM性聯免疫缺陷,高IgM血癥,IgM增多伴免疫球蛋白缺陷病,IgM增高綜合徵,丙種球蛋白缺乏症,免疫缺陷伴高IgM血癥疾病代碼ICD:D80.5疾病分類兒科疾病概述X-連鎖高...
疾病;兒科費波瑞病
...引起全身皮膚、內臟發生血管角質瘤,出現發作性疼痛、感覺異常及全身症狀,如蛋白尿、水腫、腎功能衰竭和血管異常等。症狀體徵1.皮膚損害是本病的早期表現,可早至6~9歲時就出現,但多數發生在青春期。皮損爲瀰漫性...
疾病;風溼免疫科單純部分性發作
...分性發作。某一局部或一側肢體的強直、陣攣性發作,或感覺異常發作,歷時短暫,意識清楚。若發作範圍沿運動區擴及其他肢體或全身時可伴意識喪失,稱傑克森發作。發作後患肢可有暫時性癱瘓,稱Todd麻痹。單純部分性發...
疾病;神經內科神經精神科門診診療工作常規
...病患者應由陪伴介紹詳細病史,然後進行檢查治療。3.神經病(1)頭痛:應仔細詢問病史及作必要的各項檢查,力求儘早明確病因,防止誤診。緊張型頭痛最爲常見,症狀較輕但持續時間較長。多因長期精神緊張或頭頸姿式不良...
聽覺醫學
...記、骨髓移植、親子鑑定、大家系中檢測與疾病位點緊密連鎖的限制性DNA片段等方面的研究,有極廣闊的應用前景。前沿與展望毛細胞再生內耳毛細胞喪失是導致耳聾的主要原因之一,噪音、感染和衰老等都會導致毛細胞喪失。...
學科名心境障礙
...假說,有的認爲是單基因常染色體顯性遺傳,有的認爲是連鎖顯性性遺傳,也有認爲是多基因遺傳,但也寫假說均尚未獲得證實。3、分子遺傳學研究Egeland等(1987)對OldOrderAmish家系進行限制性內切酶片段長度多態性分析,把雙...
疾病;精神科手足徐動症
...(3)單側及假性手足徐動症:腦血管疾病或其他病因導致深感覺障礙引起,單側及假性手足徐動症(unilateralathetosisandpseudoathetosis)並非爲基底核病變。2.主要臨牀表現(1)先天性手足徐動症通常爲出生後即出現不自主運動,但亦可於生...
疾病;神經內科