半乳糖血
...期死亡,平均壽命約爲6周,即便倖免,日後亦遺留智能發育障礙。獲得早期確診的患兒生長發育大多正常,但多數在成年後可有學習障礙、語言困難或行爲異常等問題。女性患兒在年長後幾乎都發生性腺功能不足,原因尚不甚...
疾病;生物學;代謝科;代謝性疾病對稱性硬化性厚骨症
概述:進行性骨幹發育不良(progressivediaphysialdysplasia,PDD)又稱增殖性骨膜炎、對稱性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分別報道而得名,爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全...
對稱性硬化性厚骨症病
概述:進行性骨幹發育不良(progressivediaphysialdysplasia,PDD)又稱增殖性骨膜炎、對稱性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分別報道而得名,爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全...
疾病甲狀腺功能減低症
...兒身材矮小,軀幹長而四肢短小。2、神經系統患兒動作發育遲緩,智能發育低下,表情呆板、淡漠,神經反射遲鈍。3、生理功能低下精神、食慾差,不善活動,安靜少哭,對周圍事物反應少,嗜睡,聲音低啞,體溫低而怕冷。...
疾病;兒科半乳糖血症
...期死亡,平均壽命約爲6周,即便倖免,日後亦遺留智能發育障礙。獲得早期確診的患兒生長發育大多正常,但多數在成年後可有學習障礙、語言困難或行爲異常等問題。女性患兒在年長後幾乎都發生性腺功能不足,原因尚不甚...
生物學ADD
...便,左右分辨困難。但這些症狀無定位意義,隨神經系統發育成熟會逐漸好轉。神經精神發育異常少數患兒伴有語言發育延遲,語言表達能力差。神經心理學測驗表明在注意、記憶、視運動及概括、推理能力方面有發育障礙。一...
心理學與精神病學;疾病腎性氨基酸尿
...有其共性和個性。各種氨基酸尿臨牀表現的共同點是生長發育障礙,體型矮小和程度不等的智力發育遲緩。特徵性表現多因氨基酸尿種類不同而各異。1.胱氨酸尿症該病一般出生後即發病,但多在20~30歲才明顯表現,並得以確診...
疾病;腎臟內科非器質性遺尿症診療規範(2020年版)
...下因素有關,包括遺傳因素(例如家族性遺尿史)、神經發育遲緩(原發性遺尿的主要病因)、睡眠過度、上呼吸道阻塞、嬰幼兒時期排尿訓練不良、社會心理應激(在兒童排尿訓練關鍵時期突然遭遇父母離異或死亡、社會隔離...
詞條;通常起病於童年與少年期的其他行爲與情緒障礙;通常起病於兒童少年的行爲和情緒障礙;診療規範;精神障礙先天性內耳畸形-米歇爾聾
...鼻喉科疾病概述:米歇爾聾屬常染色體顯性遺傳,是內耳發育畸形的最嚴重的疾病,內耳可完全未發育(耳蝸缺如),嚴重的病例顳骨巖部亦發育不全,可伴有其他器官的畸形和智力障礙。疾病描述:米歇爾聾屬常染色體顯性遺...
疾病;耳鼻喉科小兒多動症
...微腦功能失調可能與遺傳因素有一定作用影響兒童的心理發育。不少患兒未能找到病因。近年積累的資料提示本病有神經生理基礎異常認爲多動和注意力不集中可能與腦內兒茶酚胺系統(去甲腎上腺素等,其前身爲多巴胺)功能不...
疾病