威爾遜氏綜合徵
...T→TT),其中C→G顛換最常見,造成編碼氨基酸變化(如組氨酸變成谷氨酸、天門冬氨酸變成絲氨酸)及移碼突變,至今發現的突變均涉及ATP酶功能區。肝豆狀核變性基因突變引起編碼P型ATP酶(也稱ATP7B)功能改變,ATP7B主要功...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病肝豆狀核變性
...T→TT),其中C→G顛換最常見,造成編碼氨基酸變化(如組氨酸變成谷氨酸、天門冬氨酸變成絲氨酸)及移碼突變,至今發現的突變均涉及ATP酶功能區。肝豆狀核變性基因突變引起編碼P型ATP酶(也稱ATP7B)功能改變,ATP7B主要功...
疾病妊娠期肝內膽汁淤積症
...18的1位點的突變相聯繫。膽酸合成的缺陷可能難以與這些轉運的缺陷區分,ICP是與這些膽汁缺陷有關。特別提示ICP的主要後果是圍生兒發病率和死亡率升高,因而,產科處理的目的應是使胎兒順利足月分娩。若有胎兒窘迫且胎兒...
疾病;婦產科楓糖尿病
...疾病分類營養科疾病概述楓糖尿病是由於分支酮酸脫羧酶缺陷導致亮氨酸、異亮氨酸、纈氨酸3種分支氨基酸的酮衍生物氧化脫羧作用受阻引起的一種臨牀綜合徵。患者因嘔吐,可造成嚴重脫水,導致酸中毒。疾病描述楓糖尿病...
疾病甲維比
...促進肝脂肪代謝及保肝、解毒等作用。促進體內脂肪代謝轉運、防止脂肪沉積的作用。同時甲硫氨酸腦啡肽與5-羥色胺協同發揮中樞性鎮痛作用。維生素B1在體內與焦磷酸結合成輔羧酶,參與糖代謝中丙酮酸和α-酮戊二酸的氧化...
IBGC
...力降低,肝、脾、骨髓和腦活檢可見鐵沉積等,主要由鐵轉運缺陷造成。部分患者出現陣發性低鈣血症,可能與伴發甲狀旁腺功能減退有關,還可伴小腦鈣化。免疫因素:某些患者青年時患類風溼性關節炎,檢查發現血沉明顯增...
疾病;神經內科;運動障礙疾病Fahr病
...力降低,肝、脾、骨髓和腦活檢可見鐵沉積等,主要由鐵轉運缺陷造成。部分患者出現陣發性低鈣血症,可能與伴發甲狀旁腺功能減退有關,還可伴小腦鈣化。免疫因素:某些患者青年時患類風溼性關節炎,檢查發現血沉明顯增...
疾病;神經內科;運動障礙疾病尿酸
...。③原因不明的低尿酸血症:Hartnup綜合徵(先天性色氨酸缺陷綜合徵)、惡性貧血、急性紫質症、17-羥基化酶缺乏症、SIADH等。④藥物性:辛可芬、利尿劑、吲哚美辛、皮質類固醇、ACTH、大量水楊酸鹽等。化驗取材:血液化驗方法...
化驗及醫學檢查基底核鈣化
...力降低,肝、脾、骨髓和腦活檢可見鐵沉積等,主要由鐵轉運缺陷造成。部分患者出現陣發性低鈣血症,可能與伴發甲狀旁腺功能減退有關,還可伴小腦鈣化。免疫因素:某些患者青年時患類風溼性關節炎,檢查發現血沉明顯增...
疾病;神經內科;運動障礙疾病基底節鈣化症
...力降低,肝、脾、骨髓和腦活檢可見鐵沉積等,主要由鐵轉運缺陷造成。部分患者出現陣發性低鈣血症,可能與伴發甲狀旁腺功能減退有關,還可伴小腦鈣化。免疫因素:某些患者青年時患類風溼性關節炎,檢查發現血沉明顯增...
疾病;神經內科;運動障礙疾病