白化病
...白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是皮膚、毛髮...
詞條;生物學;疾病;皮膚性病科;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南家族性甲狀腺非髓樣癌
...甲狀腺髓樣癌則起源於甲狀腺C細胞。既往的認識中,具遺傳傾向的甲狀腺癌主要爲家族性髓樣癌,而非髓樣癌一般是散發性的。1955年,英國的Robinson和Orr最先報道了一對同卵孿生子先後患甲狀腺非髓樣癌。1975年Nemec等報道了一...
疾病;頸部腫瘤;甲狀腺腫瘤;腫瘤科;普通外科;甲狀腺疾病分子診斷學
...子的分子靶向治療。在過去的幾十年裏,在治療包括某些遺傳性免疫缺陷尤其是腫瘤性疾病方面顯示了獨特的效果。蛋白質組學的發展,成爲分子診斷的一個必不可少的工具。比如,與癌變相關的DNA、RNA、蛋白質、染色體以及細...
分子診斷分子進化
...變現象。主要包括蛋白質分子的演變、核酸分子的演變和遺傳密碼的演變。(1)前生命物質的進化。最初覆蓋於地球上的那些致生元素,先是生成各種原始的致生分子(如甲烷、硫化氫等),致生分子在多種能源(包括太陽的...
生物學達爾文學說
...一學說有三個要素:一是有變異存在;二是這種變異能夠遺傳;三是人類對變異可以選擇。三者缺一不可。(2)自然選擇學說。首先,達爾文認爲生物普遍存在着變異。一切生物都有變異特性,世界上沒有兩個完全相同的生物。變...
生物學;遺傳學基因網絡系統
...不同的生物其基因組都有一套保證個體正常生長與發育的遺傳信息,包括全部的編碼基因,控制基因表達的控制序列,以及協調不同基因之間相互作用的組分。基因組將這些看不見的信息編碼在DNA上,組成了一個使基因有序表達...
遺傳距離
拼音:yíchuánjùlí遺傳距離是1910年,MorgenTH提出假設:假定沿染色體長度上交換的發生具有同等的機率,那麼兩個基因位點間的距離可以決定減數分裂過程中發生重組染色體的發生率,即重組分數。重組分數的數值將隨着兩位點...
血友病
...ilia[21世紀雙語科技詞典]概述:血友病(hemophilia)是一種遺傳性凝血活酶生成障礙引起的出血性疾病。分爲血友病A和血友病B兩種。前者爲凝血因子Ⅷ(FⅧ)缺乏,後者爲凝血因子Ⅸ(FⅨ)缺乏。血友病的主要病理變化是凝血...
詞條;血液系統疾病;疾病;遺傳性疾病Chediak-Higashi 綜合徵
...分類兒科疾病概述Chediak-Higashi綜合徵(CHS)爲常染色體隱性遺傳性疾病,表現爲色素減退或白化症、嚴重免疫缺陷、輕度出血傾向和神經系統異常。皮膚毛髮色素減退,甚至白化症,虹膜色素淺淡伴有畏光、眼球震顫、斜視和視力...
疾病;兒科世界血友病日
...療2012年共同努力,縮小差距關於血友病:血友病是一種遺傳性的血液凝結方面的疾病。人的身體依靠血液的凝結來阻止受傷後的出血並幫助於康復。正常的血液凝結可以在受外傷後防止瘀血,而且可以阻止日常生活中輕微傷害...
詞條;健康日;遺傳性疾病;血液系統疾病