先天性光敏感性卟啉病
...是一種常染色體隱性遺傳的疾病。尿卟啉原Ⅲ輔合成酶的基因位於第10號染色體的長臂,至少有7種以上不同位點的基因突變導致此酶活性的缺陷,其中以第217位點上的胞嘧啶(C)代替胸腺嘧啶(T)的突變型最爲多見,佔突變總...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病腫瘤
...:腫瘤是機體在各種致瘤因素作用下,局部組織的細胞在基因水平上失掉了對其生長的正常調控,導致異常增生而形成的新生物。這種新生物常形成局部腫塊,因而得名。正常細胞轉變爲腫瘤細胞後就具有異常的形態、代謝和功...
紅細胞生成性卟啉病
...是一種常染色體隱性遺傳的疾病。尿卟啉原Ⅲ輔合成酶的基因位於第10號染色體的長臂,至少有7種以上不同位點的基因突變導致此酶活性的缺陷,其中以第217位點上的胞嘧啶(C)代替胸腺嘧啶(T)的突變型最爲多見,佔突變總...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病生物信息學
...實它的內涵十分具體,範圍非常明確。生物信息學是伴隨基因組研究而產生的,因此它的研究內容就緊隨着基因組研究而發展。廣義地說,生物信息學從事對基因組研究相關生物信息的獲取、加工、儲存、分配、分析和解釋。這...
生物學;學科名先天性遺傳性紅細胞生成性卟啉症
...是一種常染色體隱性遺傳的疾病。尿卟啉原Ⅲ輔合成酶的基因位於第10號染色體的長臂,至少有7種以上不同位點的基因突變導致此酶活性的缺陷,其中以第217位點上的胞嘧啶(C)代替胸腺嘧啶(T)的突變型最爲多見,佔突變總...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病遺傳性多發腦梗死性癡呆
...價值。疾病病因Tournier-Lasserve等(1993)對兩個不相關家系的基因連鎖分析發現,本病遺傳基因定位於染色體19q12位點。用微衛星標誌物將基因位點侷限到2cm區域(Ducrosetal,1996),確認CADASIL的病因是Notch3基因突變(Jouteletal,1996)。病理...
疾病;神經內科Ⅱ型糖尿病
...病因不是十分明確,現一般認爲是具有強烈的遺傳或爲多基因遺傳異質性疾病,其危險因素包括老齡化、現代社會西方生活方式,如體力活動減少、超級市場高熱量方便食品、可口可樂化以及肥胖等。2型糖尿病的症狀與代謝紊...
疾病;內分泌科;糖尿病異位抗利激素綜合徵
...於腫瘤細胞內染色體組中某些肽合成(包括肽類激素)的基因出現隨機性阻以後抑解除,從而合成這些正常時不合成肽。2、APUD細胞學說認爲可泌異位激素的腫瘤都是起源於在胚胎學上與正常內分泌組織的前體有關的細胞,胺稱...
疾病;內分泌科2型糖尿病
...病因不是十分明確,現一般認爲是具有強烈的遺傳或爲多基因遺傳異質性疾病,其危險因素包括老齡化、現代社會西方生活方式,如體力活動減少、超級市場高熱量方便食品、可口可樂化以及肥胖等。2型糖尿病的症狀與代謝紊...
疾病;內分泌科;糖尿病C1/C2/C3/C4缺陷
...3、遺傳性C3缺陷:遺傳性C3缺陷有3種類型,一種患者的C3基因爲無效基因或C3基因功能低下造成C3功能缺失;另一種是C3缺陷伴有遺傳性3b滅活C3BINA物缺陷,不能使C3裂解成C3c和C3d而被滅活。持續存在的C3b與B因子相互作用使旁路激...
疾病;皮膚性病科