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半乳糖酰基鞘氨醇脂沉積症
...施包括避免近親結婚，推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。相關檢查：β-半乳糖苷酶
神經內科；脂類沉積病 -
杭廷頓病性癡呆
...育，對高齡生育者（女35歲以上，男45歲以上），應做好產前診斷。有遺傳病史、生育過畸形兒或有多次流產史者，應進行遺傳諮詢，通過遺傳諮詢，對一些有指徵的孕婦做必要的產前診斷，如發現有嚴重疾病者，可及時終止妊...
疾病；精神科；腦器質性精神障礙；腦退行性病變伴發的精神障礙 -
亨廷頓氏病性癡呆
...育，對高齡生育者（女35歲以上，男45歲以上），應做好產前診斷。有遺傳病史、生育過畸形兒或有多次流產史者，應進行遺傳諮詢，通過遺傳諮詢，對一些有指徵的孕婦做必要的產前診斷，如發現有嚴重疾病者，可及時終止妊...
疾病；精神科；腦器質性精神障礙；腦退行性病變伴發的精神障礙 -
亨廷頓病性癡呆
...育，對高齡生育者（女35歲以上，男45歲以上），應做好產前診斷。有遺傳病史、生育過畸形兒或有多次流產史者，應進行遺傳諮詢，通過遺傳諮詢，對一些有指徵的孕婦做必要的產前診斷，如發現有嚴重疾病者，可及時終止妊...
疾病；精神科；腦器質性精神障礙；腦退行性病變伴發的精神障礙 -
先天畸形
...致畸因子損傷而造成先天畸形的關鍵時期。胚胎3個月至產前從胚胎第3個月，各系統在已建立的相互聯繫條件下，受神經系統的支配，開始了原始的胎兒活動，主要器官系統趨於完整。此時，相對而言，對於致畸因子的作用有了...
疾病 -
進行性肥厚性間質性神經炎
...施包括避免近親結婚，推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。疾病名稱：進行性肥厚性間質性神經炎英文名稱：progressivehypertrophicinterstitialneuritis分類：神經內科神經系統遺傳性疾病ICD...
神經內科；神經系統遺傳性疾病；疾病 -
法布里氏病
...測羊水及絨毛中（妊14周時）α-半乳糖苷酶的活性有助於產前診斷。輔助檢查：腎活檢病理檢查：光鏡檢查：光鏡下腎小球髒層上皮細胞（有時還有壁層上皮細胞、內皮細胞及腎小管上皮細胞）增大，含無數空泡，空泡中充滿脂...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
磷脂沉着綜合徵
...測羊水及絨毛中（妊14周時）α-半乳糖苷酶的活性有助於產前診斷。輔助檢查：腎活檢病理檢查：光鏡檢查：光鏡下腎小球髒層上皮細胞（有時還有壁層上皮細胞、內皮細胞及腎小管上皮細胞）增大，含無數空泡，空泡中充滿脂...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
神經纖維瘤病
...傳諮詢。預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。散發者早期診治，可延長存活期。流行病學有文獻報告，神經纖維瘤病年發病率約爲3/10萬～5/10萬。也有不少散發病例。
疾病；神經內科 -
法布里病
...測羊水及絨毛中（妊14周時）α-半乳糖苷酶的活性有助於產前診斷。輔助檢查：腎活檢病理檢查：光鏡檢查：光鏡下腎小球髒層上皮細胞（有時還有壁層上皮細胞、內皮細胞及腎小管上皮細胞）增大，含無數空泡，空泡中充滿脂...
疾病