不對稱身材-矮小-性發育異常綜合徵
...染色質測定(受孕40~70天時),預測胎兒性別,以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。通過以上技術的應用,防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。流行病學1953年Silver等首先報告2例兒童身材...
疾病;兒科遺傳學三大基本定律
...:yíchuánxuésāndàjīběndìnglǜ分離規律、獨立分配規律和連鎖遺傳是遺傳學的三大基本規律。(1)分離規律分離規律是遺傳學中最基本的一個規律。它從本質上闡明瞭控制生物性狀的遺傳物質是以自成單位的基因存在的。基因作爲...
遺傳學女性的青春期延遲
...lcriticalregionontheXchromosomegene1)突變所致,是一種極少見的X-連鎖隱性遺傳病。GnRH受體、leptin及leptin受體突變可引起常染色體隱性遺傳性HH。此外,單一性FSH和LH缺乏爲其相應的β亞基基因突變導致的HH表型。儘管已取得了很大的進展...
疾病;內分泌科陣發性睡眠性血紅蛋白尿症
...糖水試驗、蛇毒因子溶血試驗陽性。(四)、鑑別診斷1.遺傳性球形紅細胞增多症:鑑別要點參見自身免疫性溶血性貧血。2.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症:鑑別要點參見自身免疫性溶血性貧血。3.自身免疫性溶血性貧血:直接抗人...
疾病先天性遺傳性紅細胞生成性卟啉症
...描述,又稱Gunther病。紅細胞生成性卟啉病是一種罕見的遺傳性疾病,患兒出生時或出生後不久發病,臨牀有嚴重殘毀性光敏感性皮損、紅色牙、尿液發紅、溶血性貧血和脾腫大。紅細胞生成性卟啉病目前尚無滿意的治療手段。...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病馬凡綜合徵
...並認爲成年人也可發生本綜合徵。Dietz等(1991)通過家族的連鎖分析,將本病基因定位於15q15~q21.3。症狀體徵兩性發病,無種族差異,多見於兒童,也可見於成人。多數病人出生後即有症狀,面容顯老,表現爲一種憂愁的外觀,軀...
疾病;心血管內科先天性色素缺乏
...酸重複單位的蛋白,影響黑素細胞的分化。眼白化病爲X連鎖遺傳病,定位基因爲GPR143,產物OA1是一種G蛋白受體,介導細胞間的物質運輸和信號轉導,其功能障礙引起黑素小體生長失控,誘發病變。白化病的遺傳系由一單個隱性...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病眼皮膚白化病
...酸重複單位的蛋白,影響黑素細胞的分化。眼白化病爲X連鎖遺傳病,定位基因爲GPR143,產物OA1是一種G蛋白受體,介導細胞間的物質運輸和信號轉導,其功能障礙引起黑素小體生長失控,誘發病變。白化病的遺傳系由一單個隱性...
詞條;疾病;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南;白化病β 地中海貧血
...組疾病又稱地中海貧血綜合徵,均屬常染色體不完全顯性遺傳。β地中海貧血(β-mediterraneananemia)是指β鏈的合成受部分或完全抑制的一組血紅蛋白病。症狀體徵患兒出生時無症狀,多於嬰兒期發病,生後3~6個月內發病者佔50%,偶...
疾病;兒科Alport綜合症
...家族性腎炎及遺傳性進行性腎炎。本病主要遺傳方式是性連鎖顯性遺傳,致病在因定位在X染色體長臂中段,故遺傳與性別有關,母病傳子也傳女,父病傳女不傳子。多在10歲前發病,血尿(變形紅細胞血尿)爲突出和首發表現,...
疾病;遺傳病